Roztroušená skleróza (RS) je neurologické onemocnění postihující nervy mozku a míchy. Způsobuje poškození myelinové pochvy, ochranného povlaku kolem nervových vláken v centrálním nervovém systému. Zjistěte více o příznacích, rizikových faktorech a o tom, jak je diagnostikována a léčena.

Co je roztroušená skleróza (RS)?

Roztroušená skleróza (RS) je chronický (dlouhodobý) stav, který způsobuje poškození centrálního nervového systému, včetně nervů mozku, míchy a zrakových nervů. U roztroušené sklerózy imunitní systém napadá myelinovou pochvu (ochranný povlak kolem nervových vláken). Toto poškození nervů přeruší tok zpráv z centrálního nervového systému, což způsobí snížení nebo ztrátu tělesných funkcí. RS způsobuje širokou škálu příznaků, jako je únava, potíže s chůzí, problémy se zrakem a problémy s myšlením a plánováním.

Jaké jsou hlavní typy RS?

Existují tři hlavní typy RS. Jsou pojmenovány podle toho, jak ovlivňují organismus v průběhu času:

Relabující-remitující roztroušená skleróza (RRRS): většina lidí s diagnózou RS (85 %) má relabující-remitující roztroušenou sklerózu (RRRS) a první příznaky onemocnění pociťují již ve věku 20 let[1]. Osoba s RRRS bude mít období, kdy stávající nebo nové příznaky agresivně vzplanou; takové období je známo jako relaps, vzplanutí, nebo exacerbace. K relapsům často dochází bez jakéhokoli varování, přestože mohou souviset se stresem nebo k nim může dojít po nemoci. Obvykle trvají několik dní nebo týdnů a symptomy se pak během podobného času pomalu zlepšují. Období mezi záchvaty, kdy příznaky zmizí, se nazývá remise. V těchto obdobích je však RS stále aktivní a poškození nervů může pokračovat. Po stanovení diagnózy, bude mít osoba s RS obvykle čas od času relapsy, po nichž následují týdny, měsíce nebo dokonce roky remise.

Sekundárně progresivní RS (SPRS): pokud neprobíhá léčba, je až 80 % lidí s RRRS ohroženo rozvojem SPRS, nicméně s léčbou je toto číslo mnohem nižší[2]. Děje se to pomalu, obvykle po dobu 10–15 let. V této fázi se starý vzorec relapsů následovaný obdobími remise obvykle zastaví. Někteří lidé mohou mít stále relapsy, ale pravděpodobně se poté úplně nezotaví a budou trpět některými příznaky. U SPRS se příznaky postupně zhoršují. SPRS se obvykle vyvíjí z RRRS, i když u malého počtu lidí je SPRS diagnostikována hned na začátku.

Primárně progresivní RS (PPRS): přibližně 15–20 % lidí s RS má PPRS[3]. Příznaky se postupem času zhoršují, než aby se objevovaly jako relapsy. Nazývá se „primárně progresivní“ proto, protože progreduje od prvních (primárních) příznaků onemocnění. Neexistují žádné remise, ale mohou existovat dlouhá období, kdy se zdá, že se stav stabilizuje, aniž by došlo k výrazným změnám.

Kolik lidí trpí roztroušenou sklerózou?

Odhaduje se, že na celém světě je 2,1–2,2 milionu lidí s RS[4],[5] a tento stav je asi dvakrát až třikrát častější u žen než u mužů[6],[7].

Podle Evropské platformy pro roztroušenou sklerózu má v celé Evropě RS více než 700 000 lidí. To znamená, že více než jeden milion lidí v celé EU je postižen RS prostřednictvím jejich role pečovatelů a rodinných příslušníků[8].

Příznaky

Každý prožívá RS jinak. Existuje široká škála příznaků, které se mohou lišit od člověka k člověku a postihují různé části organismu.

Jaké jsou příznaky RS?

RS může způsobit mnoho různých příznaků a neexistuje žádný typický vzorec, který by se vztahoval na každého. Časný příznak jedné osoby nemusí někdo jiný nikdy zažít.

Obecně jsou však některé z nejčastějších časných příznaků: 

  • Únava (asi 80 % lidí s RS pociťuje nadměrnou únavu[9])
  • Klopýtání kvůli problémům s rovnováhou nebo koordinací nohou
  • Necitlivost nebo mravenčení v kůži
  • Kognitivní problémy zahrnující koncentraci, řešení problémů a paměť
  • Problémy se zrakem, jako je rozmazané vidění, slepé skvrny, záškuby nebo bolest při pohybech očí

Další příznaky RS jsou uvedeny níže, ale vyskytují se méně často v časných stádiích nemoci a mají tendenci se vyskytovat v pozdější fázi.

  • Potíže při chůzi
  • Vertigo
  • Závratě
  • Slabost ve svalech
  • Spasticita (ztuhlost svalů způsobená dlouhotrvajícími svalovými kontrakcemi)
  • Obtíže s řečí
  • Problémy s polykáním (dysfagie)
  • Deprese a úzkost
  • Problémy s kontrolou močového měchýře
  • Problémy se střevy
  • Problémy se spánkem
  • Sexuální problémy
  • Chronická bolest
  • Třes
  • Citlivost na teplotu
  • Problémy se sluchem

V závislosti na typu RS, kterou člověk trpí, se mohou příznaky objevovat a odeznívat ve fázích a postupem času se zhoršovat.

Jaké jsou fáze RS?

Neexistuje způsob, jak předpovědět, jak se bude u jednotlivce RS vyvíjet. Lidé mohou mít v různé době různé příznaky.

Mezinárodní poradní výbor pro klinická hodnocení RS poskytuje standardní definice pro čtyři základní formy RS[10]:

  • Relabující-remitující roztroušená skleróza (RRRS)
  • Sekundárně progresivní roztroušená skleróza (SPRS)
  • Primárně progresivní roztroušená skleróza (PPRS)
  • Progresivní relabující roztroušená skleróza (PRRS)

Klinicky izolovaný syndrom (CIS) nebyl zahrnut do počátečních klinických definic RS[11]. Nyní se však uznává, že se jedná o první epizodu neurologických příznaků, které se mohou u někoho vyskytnout a které obvykle trvají nejméně 24 hodin. CIS může být první známkou toho, že osoba má RS. U některých lidí se však nemusí nikdy objevit další příznaky.

MRI sken potvrdí, zda existují nějaké léze (oblasti poškození) v mozku nebo míše. Pokud je tomu tak, šance na další epizody jsou vyšší a diagnóza RS je pravděpodobnější.

Existuje také pozdní (nebo pokročilé) stadium RS, kterého většina lidí nikdy nedosáhne. Pokud RS dosáhne pokročilého stadia, může člověk ztratit schopnost chodit a může pociťovat další symptomy, které mu změní život, jako je neschopnost mluvit nebo psát. Mohou potřebovat specializovanou péči a podporu, aby uspokojili své každodenní potřeby.

V pozdním nebo pokročilém stádiu se může současně objevit více příznaků RS a dochází k významnému tělesnému poškození. Příznaky RS v pozdním stádiu zahrnují:

  • Dýchací potíže
  • Zvýšená náchylnost k respiračním infekcím
  • Těžké problémy s močovým měchýřem a střevy
  • Potíže s polykáním
  • Riziko vzniku nebezpečných krevních sraženin
  • Dekubity v důsledku nedostatečné pohyblivosti
  • Zvýšená zmatenost a dezorientace
  • Zvyšující se úroveň bolesti
  • Spasticita a svalové křeče
  • Nedostatečná koordinace (ataxie)

Mnoho symptomů pozdní fáze RS je stejných jako u jiných forem RS. Rozdíl oproti pozdní fázi RS je však v tom, že mnoho příznaků se pravděpodobně objeví současně a pro lékaře může být obtížné je léčit.

Příčiny, rizikové faktory a očekávaná délka života

V současné době není známo, proč se u některých lidí rozvine RS. Je pravděpodobné, že tento stav je způsoben kombinací genetických a environmentálních faktorů.

Co způsobuje roztroušenou sklerózu?

RS je autoimunitní onemocnění, což znamená, že imunitní systém těla zaměňuje části těla za cizí látky a napadá vlastní tkáně. U RS imunitní systém napadá myelinovou pochvu, která chrání a pokrývá nervová vlákna v mozku a míše. Myelinová pochva se zanítí v malých skvrnách, které narušují zprávy (signály) putující po nervech, což vede k neurologickým příznakům a příznakům RS.

Dosud není jasné, co způsobuje, že imunitní systém napadá myelinovou pochvu, ale některé z faktorů, které mohou hrát roli ve vývoji RS, zahrnují:

  • Genetika: šance na rozvoj RS je vyšší, pokud má nemoc blízký rodinný příslušník (například rodič nebo sourozenec).
  • Životní prostředí: nedostatek slunečního světla a nízká hladina vitamínu D jsou spojeny s vyšším rizikem RS.
  • Kouření: lidé, kteří kouří, mají vyšší riziko rozvoje RS než nekuřáci[12].
  • Tělesná hmotnost: lidé, kteří byli obézní v dospívání, mají zvýšené riziko rozvoje RS.
  • Pohlaví: u žen je dvakrát až třikrát vyšší pravděpodobnost rozvoje RS než u mužů..

Je roztroušená skleróza dědičná?

RS se přímo nedědí. Pokud však sourozenec má RS, existuje vyšší riziko rozvoje onemocnění. Odhaduje se, že toto riziko je přibližně 2–4 % ve srovnání s 0,2% rizikem v obecné populaci[13].

Kdo může být ohrožený RS?

RS není nakažlivá a nemůže se zdědit. Vědci identifikovali některé faktory, které mohou případně hrát roli při vzniku RS:

  • Pohlaví: ženy mají větší pravděpodobnost vzniku RS, což naznačuje, že hormony mohou hrát roli.
  • Věk: většina lidí je diagnostikována s RS ve věku 20 až 40 let, i když se tento stav může vyskytnout u dětí a starších dospělých.
  • Geografie: RS je častější v částech světa, které jsou nejvzdálenější od rovníku.
  • Etnické pozadí: RS se vyskytuje u většiny etnických skupin; nejvíce se však vyskytuje u bělochů severoevropského původu.
  • Infekce: některé virové infekce mohou spustit imunitní systém, což u některých lidí vede k RS. Zkoumá se několik virů, aby se zjistilo, zda přispívají k rozvoji RS, včetně viru Epstein-Barrové a lidského herpes viru 6[14],[15].

Jak dlouho můžete žít s RS?

RS obvykle není smrtelná; je vzácné zemřít na samotnou RS. U některých lidí se však může objevit postižení, které je činí zranitelnějšími vůči vážným komplikacím, které mohou být smrtelné.

Průměrná délka života u lidí s RS je přibližně o 5–10 let kratší než u lidí bez tohoto stavu, ale tento rozdíl v délce života se v posledních letech dramaticky zmenšil.

Diagnóza

RS není snadné diagnostikovat. Jedná se o komplexní onemocnění s mnoha různými příznaky. Objeví-li se možné příznaky RS, je na prvním místě návštěva lékaře.

Jak se RS diagnostikuje?

Počáteční příznaky a symptomy RS se liší od jednotlivce k jednotlivci a může být obtížné přesně určit, kdy se začaly vyvíjet. Přesná diagnóza může trvat několik měsíců, protože lékaři budou muset vyšetřit všechny možné příčiny příznaků, což zahrnuje mnoho různých testů.

Pokud se lékař domnívá, že se u někoho jedná o RS, doporučí ho k neurologovi – specialistovi na poruchy centrálního nervového systému.

Test k diagnostice RS

Neexistuje žádný stanovený test k diagnostice RS. Místo toho lékař provede počáteční hodnocení a může nařídit některé krevní testy k vyloučení dalších příčin příznaků. V případě potřeby pak pacienta odešle k neurologovi k dalšímu posouzení.

Testy používané neurology k diagnostice RS zahrnují:

  • Neurologické vyšetření: fyzikální vyšetření pro kontrolu jakýchkoliv abnormalit, změn nebo slabosti v pohybech očí a vidění, síly rukou a nohou, rovnováhy, koordinace, , řeči a reflexů.
  • Magnetická rezonance (MRI): sken pro vytvoření detailního obrazu vnitřku mozku a míchy. Je to velmi přesný způsob, jak potvrdit, zda nedochází k zánětu, poškození nebo zjizvení (léze).
  • Test evokovaných potenciálů: existuje několik typů testů evokovaných potenciálů, ale ten nejběžnější hodnotí dobu, kterou mozek potřebuje k přijetí zpráv z očí. Jde o bezbolestný test, při kterém se na obrazovce zobrazují světelné vzory a sledují se mozkové vlny.
  • Lumbální punkce: procedura se provádí v lokální anestezii, aby se extrahovala část tekutiny obklopující mozek a páteř vložením jehly do dolní části zad. Vzorek tekutiny je pak testován na imunitní buňky a protilátky; pokud jsou přítomny, je to známka možné RS. Lumbální punkce jsou bezpečné, ale mohou být nepříjemné a někoho po ní může i několik dní bolet hlava.

Léčba a léky

Na RS neexistuje žádný lék. Léčba a medikace se místo toho zaměřuje na kontrolu příznaků, snížení počtu relapsů a zpomalení progrese onemocnění.

Jak se RS léčí?

Léčba RS závisí na jednotlivci a na příznacích nebo problémech, které se u něj vyskytují.

Léky

Pro zpomalení progrese RS a zvládnutí příznaků je k dispozici řada léků.

Možnosti léčby mohou zahrnovat:

  • Steroidy (protizánětlivé léky) k léčbě relapsů a urychlení doby zotavení.
  • Specifické léky na zmírnění jednotlivých symptomů RS; například svalová relaxancia na ztuhlost a křeče, léky proti bolesti na neuropatickou bolest nebo bolest kloubů, inhibitory fosfodiesterázy (PDE) na sexuální problémy, a projímadla na střevní problémy.
  • Medikace zvaná chorobu modifikující terapie (DMT) ke snížení počtu a závažnosti relapsů také pomáhá zpomalit nebo snížit progresi nemoci.

Terapie

Mnoho lidí s RS využívá terapii, včetně doplňkových terapií, ke zvládání svých symptomů a zvýšení svého pocitu pohody. Terapie mohou být využívány jako doplněk ke konvenční léčbě, jakou je DMT.

Terapie zahrnují:

  • Fyzioterapie: protahovací a posilovací cvičení podle specifických potřeb a schopností. Fyzioterapeut může pomoci se zlepšením ztuhlosti a svalovými křečemi (spasticitou), bolestí, pohyblivostí, rovnováhou, držením těla, únavou a problémy s močovým měchýřem.
  • Kognitivní behaviorální terapie (CBT): pomáhá bojovat proti únavě nebo depresi.
  • Pracovní terapie: posouzení prostředí domova s cílem navrhnout úpravy a vybavení, které mohou pomoci s každodenními činnostmi.
  • Klinická psychologie: využívá se při problémech s myšlením, učením a pamětí nebo při emocionálních potížích. Klinický psycholog posoudí problémy a navrhne způsoby, jak se s nimi vyrovnat.
  • Vztahové poradenství nebo sexuální terapeut: doporučení pro osoby se sexuálními problémy.
  • Logoped a jazykový terapeut: může pomoci lidem s RS s překonáním problémů s řečí a polykáním.
  • Doplňkové terapie: někteří lidé zjišťují, že doplňkové terapie, jako jsou reflexní terapie, masáže, jóga, relaxace, meditace, aromaterapie a akupunktura, mohou být užitečné.

Intervence

Pro pacienta s RS je nezbytné, aby byl pravidelně kontrolován svým pečovatelským týmem a alespoň jednou ročně u něj proběhlo komplexní přezkoumání potřeb péče a podpory. Tak je zajištěno, že všechny nové příznaky nebo problémy jsou řešeny, že pacienti mají přístup k fyzické, psychické a emocionální podpoře, kterou potřebují, a že jsou průběžně informováni o všech nových možnostech léčby.

Strava

Neexistuje žádná doporučená dieta, která by pomohla zpomalit progresi RS, ale doporučuje se zdravá vyvážená strava. Výzkum naznačuje, že dodržování zdravé stravy může pomoci lidem s RS zlepšit jejich fyzické a duševní zdraví[16]. Může také pomoci zmírnit příznaky RS, jako je zácpa a únava.

Zdravá a vyvážená strava by měla obsahovat širokou škálu potravin a může zahrnovat:

  • Čerstvé ovoce a zelenina
  • Nízkotučné bílkoviny
  • Nízkotučné mléčné výrobky nebo jejich alternativy (například sója)
  • Ryby s vysokým obsahem omega-3 mastných kyselin a vitamínu D (například losos, tuňák, makrela)
  • Celá zrna
  • Zdravé tuky (například olivový olej, kokosový olej, avokádo)
  • Fazole, luštěniny, ořechy a semena

Prevence

V současné době neexistuje žádný osvědčený způsob, jak zabránit rozvoji RS nebo onemocnění úplně vyléčit.

Odborníci se domnívají, že k rozvoji RS přispívá kombinace genetických a environmentálních faktorů. Jakmile budou tyto faktory lépe pochopeny, mohlo by to otevřít dveře k nalezení metod prevence a účinných léčebných možností v budoucnosti.

Vědecké studie

Přestože dosud vědci nebyli schopni identifikovat příčinu roztroušené sklerózy nebo přijít na to, jak jí předcházet, došlo k významnému pokroku, který pomohl zlepšit diagnostiku, léčbu a podporu.

Desetiletí výzkumu RS a funkce imunitního a nervového systému vytvořily pevný základ pro další vědecký pokrok. Významné investice do výzkumu RS přinesly:

  • Nové terapie speciálně schválené pro léčbu a zvládání RS
  • Rychlejší diagnostika RS, umožňující přístup k účinnější léčbě ke zpomalení progrese onemocnění
  • Větší povědomí o symptomech RS a lepší pochopení toho, jak je zlepšit
  • Průlomy v identifikaci rizikových faktorů, které mohou zvýšit náchylnost k RS, což pomůže najít způsoby, jak tomuto onemocnění předcházet

Nové objevy neustále mění možnosti léčby RS a pomáhají snižovat postižení související s RS.

Cvičení

Pravidelné cvičení je důležité pro celkové zdraví a kondici. Výzkum ukazuje, že u lidí s mírným až středně těžkým postižením RS je cvičební trénink účinný pro zlepšení aerobní kapacity i svalové síly. Může také zlepšit mobilitu, únavu a kvalitu života související se zdravím[17].

Lidé, kteří se účastní pravidelného aerobního cvičení, mají:

  • Lepší kardiovaskulární kondice
  • Více síly (energie)
  • Lepší funkce močového měchýře a střev
  • Menší deprese
  • Pozitivnější přístup
  • Častější účast na sociálních aktivitách

Odkazované zdroje

[1] Goldenberg MM. Multiple sclerosis review. P T. 2012;37(3):175-184.

[2] MS Research Australia. What determines conversion to secondary progression MS? Published September 2019. Accessed February 2021. https://msra.org.au/news/conversion-to-secondary-progressive-ms/

[3] Jonkman LE, Rosenthal DM, Sormani MP et al. Gray matter correlates of cognitive performance differ between relapsing-remitting and primary-progressive multiple sclerosis. PLoS One. 2015;10(10):e0129380. doi:10.1371/journal.pone.0129380

[4] O’Sullivan SB, Schmitz TJ, Fulk GD. Physical Rehabilitation, 6th edition. Faculty Bookshelf. 2014;85. https://hsrc.himmelfarb.gwu.edu/books/85

[5] GBD 2016 Multiple Sclerosis Collaborators. Global, regional, and national burden of multiple sclerosis 1990-2016: a systematic analysis for the Global Burden of Disease Study 2016. Lancet Neurol. 2019;18(3):269-285. doi:10.1016/S1474-4422(18)30443-5

[6] Wallin MT, Culpepper WJ, Campbell JD et al. The prevalence of MS in the United States: A population-based estimate using health claims data. Neurology. 2019;92(10):e1029-e1040. doi:10.1212/WNL.0000000000007035

[7] Gilmour H, Ramage-Morin PL, Wong SL. Multiple sclerosis: Prevalence and impact. Health Rep. 2018;29(1):3-8.

[8] European Multiple Sclerosis Platform. Living with multiple sclerosis in Europe. Accessed March 2021. http://www.underpressureproject.eu/web/living-with-ms-in-europe

[9] National Multiple Sclerosis Society. MS symptoms. Accessed January 2021. https://www.nationalmssociety.org/Symptoms-Diagnosis/MS-Symptoms

[10] Lublin FD, Reingold SC, Cohen JA, et al. Defining the clinical course of multiple sclerosis: the 2013 revisions. Neurology. 2014;83(3):278-286. doi:10.1212/WNL.

[11] Miller D, Barkhof F, Montalban X, Thompson A, Filippi M. Clinically isolated syndromes suggestive of multiple sclerosis, part I: natural history, pathogenesis, diagnosis, and prognosis. Lancet Neurol 2005;4:281–288.

[12] Arneth B. Multiple Sclerosis and Smoking. Am J Med. 2020;133(7):783-788. doi:10.1016/j.amjmed.2020.03.

[13] Sadovnick AD, Baird PA. The familial nature of multiple sclerosis: age-corrected empiric recurrence risks for children and siblings of patients. Neurology. 1988;38(6):990-991. doi:10.1212/wnl.38.6.990

[14] Tarlinton RE, Martynova E, Rizvanov AA, Khaiboullina S, Verma S. Role of Viruses in the Pathogenesis of Multiple Sclerosis. Viruses. 2020;12(6):643. doi:10.3390/v12060643.

[15] Tselis A. Epstein-Barr virus cause of multiple sclerosis. Curr Opin Rheumatol. 2012;24(4):424-428. doi:10.1097/BOR.0b013e3283542cf8

[16] Hadgkiss EJ, Jelinek GA, Weiland TJ, Pereira NG, Marck CH, van der Meer DM. The association of diet with quality of life, disability, and relapse rate in an international sample of people with multiple sclerosis. Nutr Neurosci. 2015;18(3):125-36. doi:10.1179/1476830514Y.0000000117.

[17] Latimer-Cheung AE, Pilutti LA, Hicks AL, et al. Effects of exercise training on fitness, mobility, fatigue, and health-related quality of life among adults with multiple sclerosis: a systematic review to inform guideline development. Arch Phys Med Rehabil. 2013;94(9):1800-1828.e3. doi:10.1016/j.apmr.2013.04.020.

Mohlo by vás zajímat...

Epilepsie

Diagnóza epilepsie může být obtížná pro celou rodinu, zejména proto, že mnoho rodičů nebude mít dostatečné znalosti o tomto stavu a o tom, jak pomoci svým dětem se s ním vyrovnat.

Epilepsie

Jde o záchvaty, kdy dítě nakrátko upadne do bezvědomí, zírá do prázdna a nereaguje na to, co se kolem něj děje. Jejich frekvenci ani délku nelze předvídat, což vyvolává obavy rodičů a rodinných příslušníků.

Epilepsie

Většina dětí s epilepsií by měla mít možnost navštěvovat běžnou školu a bez výraznějších problémů se těšit ze vzdělávání, a to za předpokladu, že existuje dobrá komunikace mezi rodinou a školou.

Vítej zpět

Pro přístup k těmto informacím musíte použít své přihlašovací údaje

Nemáte profil? Předplatit