Scopri la condizione dello spettro autistico, i diversi disturbi dei pazienti, gli approcci terapeutici e gli interventi di supporto disponibili per le persone affette da autismo.

Cos'è l'autismo?

L’autismo è una condizione permanente del neurosviluppo che pregiudica il funzionamento del cervello, la capacità di comunicare e di dare un senso al mondo del soggetto affetto. Di conseguenza, il paziente ha necessità di assistenza nelle aree deficitarie.

Quali sono i principali tipi di autismo?

L’autismo è una condizione di spettro: ciò significa che i pazienti sono affetti da vari disturbi. Nonostante molti soggetti autistici presentino caratteristiche comuni, l’esperienza di ciascuno di loro è unica per modalità e intensità.

L'autismo può essere definito in diversi modi:

  • Disturbo dello spettro autistico (DSA): è l’espressione più comunemente usata, poiché indica il termine medico per questa patologia.
  • Condizione dello spettro autistico (CSA): un altro termine ampiamente usato per indicare l’autismo.
  • Sindrome di Asperger: nota anche semplicemente come Asperger, tale patologia non è più stata diagnosticata dai medici, perciò molti pazienti vengono attualmente diagnosticati come autistici. Tuttavia, alcuni soggetti già accertati con sindrome di Asperger usano ancora il termine. Talvolta essa è indicata come “autismo ad alto funzionamento” poiché i pazienti affetti da Asperger hanno generalmente un’intelligenza media o superiore alla media.

Quanti pazienti soffrono di l'autismo?

L’autismo fu descritto per la prima volta dallo psichiatra Leo Kanner nel 1943. All’epoca, si pensava che tale condizione fosse rara, ma una migliore comprensione e consapevolezza della patologia ha portato a un rapido aumento delle diagnosi in tutto il mondo.

I numeri variano da paese a paese, ma gli studi mostrano che a livello globale, un bambino su 132 è affetto dallo spettro autistico. Una ricerca condotta dall’ASDEU (Autism Spectrum Disorders in the European Union) ha rilevato che mediamente in Europa, un bambino su 89 di età compresa tra sette e nove anni presenta una forma di DSA. Negli Stati Uniti, il Centro per il Controllo e la Prevenzione delle Malattie (CDC) ha riferito che la prevalenza di DSA nei bambini di otto anni nel 2016 era ancora più alta, pari a uno su 54.

Una ricerca pubblicata sul Journal of the American Academy of Child & Adolescent Psychiatry mostra anche un’incidenza maggiore nei maschi rispetto alle femmine, con il triplo dei casi diagnosticati. Gli scienziati stanno ancora esaminando il motivo per cui l’autismo colpisce in modo diverso ragazzi e ragazze e la modalità in cui il genere potrebbe influenzarne la diagnosi.

Sintomi

È importante ricordare che ogni paziente vive l’autismo in modo diverso. Proprio come qualsiasi altro essere umano, i soggetti autistici hanno i loro punti di forza e di debolezza, le loro simpatie e antipatie.

Quali sono i sintomi dell'autismo?

Alcune caratteristiche sono spesso comuni nei soggetti autistici; tuttavia, queste possono essere visibili con diversa intensità in ciascun individuo.

I pazienti autistici hanno spesso difficoltà nelle seguenti aree:

  • Comunicazione: per alcuni, ciò implica una capacità di dialogo limitata o assente; altri possono avere buone capacità linguistiche ma faticano a interpretare i segnali verbali e non verbali, come il tono della voce e il linguaggio corporeo.
  • Interazione: è comune nei soggetti autistici avere difficoltà a esprimere le emozioni e capire i sentimenti degli altri. Questo può apparire insensibile o maleducato e può causare problemi nelle amicizie.
  • Percezione sensoriale acuita: avere ipo- o ipersensibilità alla luce, al suono, al gusto o al tatto è molto comune. Questo può rendere difficile vivere le situazioni quotidiane, come mangiare in un ristorante o fare shopping, a causa di elementi di disturbo come musica di sottofondo o illuminazione intensa.
  • Situazioni sconosciute: avere una routine è spesso importante per i pazienti autistici, poiché li aiuta a dare un senso al mondo. Ciò può avvenire mangiando gli stessi alimenti, facendo gli stessi viaggi o ordinando le attività quotidiane nello stesso modo.
  • Movimenti ripetitivi: comportamenti come sbattere le mani, dondolarsi o utilizzare un oggetto in modo ripetitivo (come spingere su e giù la punta di una penna) sono spesso modalità per affrontare situazioni stressanti.
  • Ansia: qualsiasi turbamento delle situazioni sopra descritte – ad esempio, interazioni sociali difficili o un cambiamento di routine – può causare ansia. Gli studi dimostrano che oltre un terzo dei pazienti autistici soffre di gravi disturbi mentali. 
  • “Meltdown”: è un modo di affrontare una situazione divenuta insopportabile. Può consistere in una manifestazione verbale, come gridare e piangere, o fisica, come calciare o lanciare gli oggetti – o entrambi. Alcuni pazienti autistici reagiscono in modo contrario e si isolano completamente nel silenzio.
  • Sonno : i bambini e gli adolescenti affetti da autismo spesso sperimentano vari disturbi del sonno, tra cui difficoltà ad addormentarsi, risvegli regolari durante la notte e sveglia la mattina presto.
  • Disturbi gastrointestinali (GI): alcuni pazienti autistici soffrono anche di disordini gastrointestinali, come dolore addominale, stitichezza e diarrea.

Quali sono i primi segnali di autismo?

L’autismo è una patologia presente fin dalla nascita o che compare per la prima volta in giovane età, quindi i primi segni sono spesso evidenti già dalla prima infanzia.

Nei bambini piccoli, i primi segnali spesso includono: non rispondere al loro nome, evitare il contatto visivo, non restituire sorrisi, essere lenti a iniziare a parlare o non parlare affatto, fare movimenti ripetitivi come sbattere le mani o dondolarsi, provare reazioni forti al gusto, ai suoni e agli odori, avere crisi (“meltdown”) che possono sembrare capricci dovuti al carattere.

I bambini più grandi trovano anche difficoltà ad esprimere i loro sentimenti e ad identificarsi con gli altri, iniziando a sviluppare interessi ossessivi a causa della difficoltà di stringere rapporti di amicizia.

Cause, fattori di rischio e aspettativa di vita

La ricerca sulle cause dell’autismo deve ancora fornire una conclusione definitiva, ma suggerisce che la genetica e l’ambiente possono avere un ruolo.

Cosa provoca l'autismo?

Nessuno conosce la causa dell’autismo, ma è noto che la patologia non è provocata da vaccini, geni difettosi dei genitori, dieta o stile di vita, e non è una condizione contagiosa trasmissibile da una persona all’altra. 

L'autismo è ereditario?

A volte l'autismo può colpire le persone della stessa famiglia ed esiste una ricerca persuasiva che ne dimostra la probabile origine genetica.

Sono stati condotti molti studi sui gemelli e sull'autismo, come lo studio sullo sviluppo precoce dei gemelli (Twins Early Development Study. Questo ha rilevato che se un gemello è affetto da autismo, la probabilità che anche l'altro gemello sia autistico varia dal 62% al 94% per i gemelli identici e dal 5% al 61% per i gemelli fraterni (non identici).

Mentre studi come questi stanno aiutando gli scienziati ad avere una migliore comprensione del ruolo del DNA (materiale genetico) nell'autismo, rimane un argomento complicato in cui nulla è definitivo.

Chi soffre di autismo?

Gli studi suggeriscono che alcuni fattori possono svolgere un ruolo, anche se questi non sono correlati a tutti coloro che soffrono di autismo, quindi non dovrebbero essere indicati come causa definitiva. 

Ad esempio, i bambini con eccessive o scarse copie di alcuni geni hanno maggiori probabilità di soffrire di autismo, così come i neonati le cui madri hanno avuto una grave infezione durante la gravidanza. La ricerca suggerisce che i sintomi dell’autismo possono essere più acuti nel momento in cui questi due fattori si combinano.

Per quanto tempo si può vivere con l'autismo?

L’autismo è una condizione cronica, ma mentre non esiste una cura, gli effetti possono essere spesso ben gestiti con il giusto supporto. La sezione seguente sul trattamento e sui farmaci spiega meglio la gamma di approcci che possono aiutare i pazienti affetti da autismo.

L’autismo in sé non riduce l’aspettativa di vita. Tuttavia, i pazienti affetti da autismo tendono a morire più giovani della popolazione generale. Uno studio del Karolinska Institutet in Svezia pubblicato sul British Journal of Psychiatry, ha dimostrato che le principali cause di morte precoce includono l’epilessia, a cui i pazienti autistici possono essere soggetti, e il suicidio, che è collegato ad un maggiore tasso di disturbi di salute mentale di cui questi soffrono.

Diagnosi

Mentre l’autismo è spesso diagnosticato nei bambini e nei giovani, alcune persone non sono diagnosticate fino all’età adulta. Questo può essere dovuto al fatto che hanno imparato a “imitare il comportamento” per nascondere i segnali esterni, o ad un’altra diagnosi correlata emersa durante l’infanzia, mentre l’autismo non è stato rilevato. 

A seconda dell’età, il percorso verso la diagnosi del paziente sarà leggermente diverso.

Come è diagnosticato l'autismo?

La prima fase consiste nel consultare un professionista della salute. Questo può essere:

  • Un operatore sanitario per i bambini in età prescolare
  • Un coordinatore speciale delle necessità educative per i bambini in età scolare
  • Un medico generico o di base 
  • Altri professionisti sanitari, come un terapeuta o un medico specialista
  • Un assistente sociale

Se uno di questi professionisti ritiene che il genitore o il figlio possano soffrire di autismo, possono indirizzarli per avere una valutazione, effettuata da professionisti della patologia.

Il processo di diagnosi può richiedere tempo. È utile scoprire quale supporto aggiuntivo può offrire il medico o gli enti di beneficenza locali durante la fase di pre-diagnosi. 

Test per diagnosticare l'autismo

Solitamente, l’autismo viene diagnosticato dopo una valutazione che comporta una serie di test. Questi possono avere luogo in un’unica lunga seduta di valutazione o nel corso di un determinato numero di consulti. I test sono diversi per i bambini e gli adulti.

I test per i bambini includono una serie di osservazioni che nascono dal modo in cui il bambino gioca e interagisce; il team di valutazione può visitare scuole o asili nido per esaminarne il comportamento. Tale team leggerà anche i rapporti del medico, della scuola o dell’asilo del bambino e parlerà in modo approfondito con i genitori o i tutori dello sviluppo del bambino.

Le valutazioni per gli adulti comportano la consultazione dei referti medici e dei questionari che l’adulto in esame sarà chiamato a compilare. I valutatori potrebbero anche voler avere un quadro migliore del modo in cui l’adulto si comportava da bambino, parlando con le persone vicine a quest’ultimo durante l’infanzia.

Trattamento e farmaci

L’autismo è una disabilità permanente e non esiste alcuna cura o trattamento prestabiliti. È meglio pensare al trattamento in termini di supporto: esiste una serie di approcci che può essere utilizzata per aiutare i pazienti affetti da autismo a gestire le loro difficoltà e a vivere pienamente la vita.

Come viene trattato l'autismo?

Poiché l’autismo è una condizione complessa che colpisce le persone in modo diverso, gli approcci dipenderanno dalle esigenze dell’individuo e potranno anche cambiare nel corso della vita. 

Molti pazienti autistici presentano anche condizioni preesistenti, come disabilità nell’apprendimento, disturbi mentali, epilessia, disturbi del sonno e di digestione. Alcuni trattamenti o metodi di supporto possono essere utili e devono sempre essere monitorati attentamente.

Farmaci

Al momento non esistono farmaci in grado di curare l'autismo, ma diversi interventi possono essere utili a migliorare il comportamento, le competenze e lo sviluppo del linguaggio. Inoltre, gli approcci farmacologici possono aiutare a gestire certe condizioni neurologiche, psichiatriche e altre condizioni concomitanti. Questi includono antiepilettici, antipsicotici, stimolanti e ipnotici.

Terapia

La terapia può svolgere un ruolo significativo nel sostenere i pazienti affetti da autismo. Essa risulta utile per accettare la loro condizione e sviluppare strategie di adattamento e tecniche di rilassamento.

I terapisti usano approcci diversi a seconda della loro formazione e delle necessità del paziente. Questi possono includere:

Terapia cognitivo-comportamentale (CBT): – è una terapia utile per aiutare ad affrontare gli schemi di pensiero negativi e collegare i pensieri alle emozioni e alle azioni.

Terapia del gioco: – è spesso utilizzata con i bambini, incoraggiandoli ad impegnarsi in attività ludiche a loro scelta insieme a un terapista del gioco per migliorare le loro abilità sociali ed emotive, aiutarli a pensare in modi diversi e perfezionare le abilità linguistiche e comunicative.9.

Altre terapie specialistiche: – ad esempio, la logopedia e la terapia del linguaggio, la fisioterapia e la terapia occupazionale.

Il paziente può essere indirizzato verso tali trattamenti tramite il medico o altro operatore sanitario; questi sono talvolta offerti dal datore di lavoro o dalla scuola del bambino o possono essere cercati privatamente.

Se si sceglie di cercare un consulente privato, è consigliabile verificarne l'appartenenza ad un'organizzazione professionale appropriata.

Intervento

La ricerca mostra che gli interventi che combinano fattori psicologici e sociali svolgono un ruolo importante nell'aiutare i pazienti affetti da autismo. Per i bambini e i giovani, queste includono strategie basate sul gioco da fare con genitori, assistenti e insegnanti. Per gli adulti possono essere utili programmi di sostegno all'occupazione, attività di svago strutturate e formazione sulle competenze sociali.

Molti bambini con autismo sono destinati a ricevere un sostegno supplementare fornito dal sistema scolastico. Alcuni possono rimanere nella formazione generale e ricevere sostegno didattico per esigenze speciali, mentre ad altri sarà offerto un posto in una scuola specializzata nella formazione di bambini affetti da autismo e altre disabilità.

Questi tipi di interventi possono essere fondamentali nel sostenere i pazienti affetti da autismo a sviluppare le abilità di vita quotidiana e gestire comportamenti legati allo stress, come autolesionismo o danni agli oggetti circostanti.

Dieta

Alcune persone trovano beneficio in approcci dietetici specifici. Alcuni studi hanno esaminato diversi interventi dietetici e hanno rilevato che potrebbero essere potenzialmente utili, ma sono necessarie ricerche di maggior portata per fornire evidenze più convincenti.

Attività fisica

L'attività fisica è fondamentale per mantenere la buona salute e il benessere di bambini e adulti autistici. Non solo essa può offrire eccellenti opportunità di interazione e di pratica delle abilità sociali in un ambiente rilassato, ma aiuta anche a migliorare la forma fisica e la potenza muscolare. Ciò è particolarmente importante poiché gli studi dimostrano che i bambini autistici hanno tipicamente una minore potenza muscolare e resistenza rispetto ad altri bambini della stessa fascia di età.

Trovare l'attività più appropriata per ciascun individuo è fondamentale. Molte persone autistiche preferiscono andare in posti più tranquilli o stare in gruppi più piccoli, sempre con le stesse persone e leader di attività, in modo da sapere cosa aspettarsi.

L'attività fisica con gli animali, come l'equitazione, può essere un modo positivo per interagire in modo non verbale. È consigliabile considerare quali attività contribuiscono a sviluppare determinate competenze, come l'equilibrio, la flessibilità e la coordinazione, nonché quelle che implicano la corsa, la presa e il lancio.

Studi scientifici

La nostra comprensione e consapevolezza dell’autismo si è sviluppata rapidamente negli ultimi decenni, e la ricerca gioca un ruolo fondamentale in questo ambito. Nel 2019 il National Institute of Health in America ha destinato oltre quattro milioni di dollari ad una serie di progetti di ricerca volti a sviluppare strumenti di screening per rilevare i segnali dei disturbi dello spettro autistico nel primo anno di vita.

Tuttavia, quando si tratta di considerare cifre elevate, come la quantità di soggetti autistici, diversi metodi di studio sono spesso utilizzati nei vari paesi. Questo può rendere difficile fare confronti significativi sulla modalità in cui l’autismo colpisce i pazienti.

Per esempio, alcuni studi includono la sindrome di Asperger nella ricerca dell’autismo, altri la escludono. Questo può influenzare notevolmente le statistiche sul genere, poiché una percentuale maggiore di maschi è diagnosticata con Asperger. Allo stesso modo, le statistiche riportano solo una parte della storia, poiché si ritiene che molti casi di adulti e donne rimangano senza diagnosi.

Studi su condizioni coesistenti possono essere utili per avere una migliore comprensione delle necessità dei pazienti autistici. Ad esempio, la ricerca mostra che circa il 50% dei pazienti affetti da autismo soffre anche di ansia o depressione. Ciò equivale al 15% circa della popolazione neurotipica (individui con tipiche capacità di sviluppo, intellettuali e cognitive) e contribuisce a sviluppare un caso emblematico per il sostegno alla salute mentale dei pazienti affetti da autismo.

Fonti di riferimento

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