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Scopri la condizione dello spettro autistico, i diversi disturbi dei pazienti, gli approcci terapeutici e gli interventi di supporto disponibili per le persone affette da autismo.

Cos'รจ l'autismo?

L’autismo รจ una condizione permanente del neurosviluppo che pregiudica il funzionamento del cervello, la capacitร  di comunicare e di dare un senso al mondo del soggetto affetto. Di conseguenza, il paziente ha necessitร  di assistenza nelle aree deficitarie.

Quali sono i principali tipi di autismo?

L’autismo รจ una condizione di spettro: ciรฒ significa che i pazienti sono affetti da vari disturbi. Nonostante molti soggetti autistici presentino caratteristiche comuni, l’esperienza di ciascuno di loro รจ unica per modalitร  e intensitร .

L'autismo puรฒ essere definito in diversi modi:

  • Disturbo dello spettro autistico (DSA): รจ lโ€™espressione piรน comunemente usata, poichรฉ indica il termine medico per questa patologia.
  • Condizione dello spettro autistico (CSA): un altro termine ampiamente usato per indicare l’autismo.
  • Sindrome di Asperger: nota anche semplicemente come Asperger, tale patologia non รจ piรน stata diagnosticata dai medici, perciรฒ molti pazienti vengono attualmente diagnosticati come autistici. Tuttavia, alcuni soggetti giร  accertati con sindrome di Asperger usano ancora il termine. Talvolta essa รจ indicata come “autismo ad alto funzionamento” poichรฉ i pazienti affetti da Asperger hanno generalmente un’intelligenza media o superiore alla media.

Quanti pazienti soffrono di l'autismo?

L’autismo fu descritto per la prima volta dallo psichiatra Leo Kanner nel 1943. All’epoca, si pensava che tale condizione fosse rara, ma una migliore comprensione e consapevolezza della patologia ha portato a un rapido aumento delle diagnosi in tutto il mondo.

I numeri variano da paese a paese, ma gli studi mostrano che a livello globale, un bambino su 132 รจ affetto dallo spettro autistico. Una ricerca condotta dall’ASDEU (Autism Spectrum Disorders in the European Union) ha rilevato che mediamente in Europa, un bambino su 89 di etร  compresa tra sette e nove anni presenta una forma di DSA. Negli Stati Uniti, il Centro per il Controllo e la Prevenzione delle Malattie (CDC) ha riferito che la prevalenza di DSA nei bambini di otto anni nel 2016 era ancora piรน alta, pari a uno su 54.

Una ricerca pubblicata sul Journal of the American Academy of Child & Adolescent Psychiatry mostra anche unโ€™incidenza maggiore nei maschi rispetto alle femmine, con il triplo dei casi diagnosticati. Gli scienziati stanno ancora esaminando il motivo per cui l’autismo colpisce in modo diverso ragazzi e ragazze e la modalitร  in cui il genere potrebbe influenzarne la diagnosi.

Sintomi

รˆ importante ricordare che ogni paziente vive l’autismo in modo diverso. Proprio come qualsiasi altro essere umano, i soggetti autistici hanno i loro punti di forza e di debolezza, le loro simpatie e antipatie.

Quali sono i sintomi dell'autismo?

Alcune caratteristiche sono spesso comuni nei soggetti autistici; tuttavia, queste possono essere visibili con diversa intensitร  in ciascun individuo.

I pazienti autistici hanno spesso difficoltร  nelle seguenti aree:

  • Comunicazione: per alcuni, ciรฒ implica una capacitร  di dialogo limitata o assente; altri possono avere buone capacitร  linguistiche ma faticano a interpretare i segnali verbali e non verbali, come il tono della voce e il linguaggio corporeo.
  • Interazione: รจ comune nei soggetti autistici avere difficoltร  a esprimere le emozioni e capire i sentimenti degli altri. Questo puรฒ apparire insensibile o maleducato e puรฒ causare problemi nelle amicizie.
  • Percezione sensoriale acuita: avere ipo- o ipersensibilitร  alla luce, al suono, al gusto o al tatto รจ molto comune. Questo puรฒ rendere difficile vivere le situazioni quotidiane, come mangiare in un ristorante o fare shopping, a causa di elementi di disturbo come musica di sottofondo o illuminazione intensa.
  • Situazioni sconosciute: avere una routine รจ spesso importante per i pazienti autistici, poichรฉ li aiuta a dare un senso al mondo. Ciรฒ puรฒ avvenire mangiando gli stessi alimenti, facendo gli stessi viaggi o ordinando le attivitร  quotidiane nello stesso modo.
  • Movimenti ripetitivi: comportamenti come sbattere le mani, dondolarsi o utilizzare un oggetto in modo ripetitivo (come spingere su e giรน la punta di una penna) sono spesso modalitร  per affrontare situazioni stressanti.
  • Ansia: qualsiasi turbamento delle situazioni sopra descritte โ€“ ad esempio, interazioni sociali difficili o un cambiamento di routine โ€“ puรฒ causare ansia. Gli studi dimostrano che oltre un terzo dei pazienti autistici soffre di gravi disturbi mentali.ย 
  • “Meltdown”: รจ un modo di affrontare una situazione divenuta insopportabile. Puรฒ consistere in una manifestazione verbale, come gridare e piangere, o fisica, come calciare o lanciare gli oggetti โ€“ o entrambi. Alcuni pazienti autistici reagiscono in modo contrario e si isolano completamente nel silenzio.
  • Sonno : i bambini e gli adolescenti affetti da autismo spesso sperimentano vari disturbi del sonno, tra cui difficoltร  ad addormentarsi, risvegli regolari durante la notte e sveglia la mattina presto.
  • Disturbi gastrointestinali (GI): alcuni pazienti autistici soffrono anche di disordini gastrointestinali, come dolore addominale, stitichezza e diarrea.

Quali sono i primi segnali di autismo?

L’autismo รจ una patologia presente fin dalla nascita o che compare per la prima volta in giovane etร , quindi i primi segni sono spesso evidenti giร  dalla prima infanzia.

Nei bambini piccoli, i primi segnali spesso includono: non rispondere al loro nome, evitare il contatto visivo, non restituire sorrisi, essere lenti a iniziare a parlare o non parlare affatto, fare movimenti ripetitivi come sbattere le mani o dondolarsi, provare reazioni forti al gusto, ai suoni e agli odori, avere crisi (“meltdown”) che possono sembrare capricci dovuti al carattere.

I bambini piรน grandi trovano anche difficoltร  ad esprimere i loro sentimenti e ad identificarsi con gli altri, iniziando a sviluppare interessi ossessivi a causa della difficoltร  di stringere rapporti di amicizia.

Cause, fattori di rischio e aspettativa di vita

La ricerca sulle cause dell’autismo deve ancora fornire una conclusione definitiva, ma suggerisce che la genetica e l’ambiente possono avere un ruolo.

Cosa provoca l'autismo?

Nessuno conosce la causa dell’autismo, ma รจ noto che la patologia non รจ provocata da vaccini, geni difettosi dei genitori, dieta o stile di vita, e non รจ una condizione contagiosa trasmissibile da una persona all’altra.ย 

L'autismo รจ ereditario?

A volte l'autismo puรฒ colpire le persone della stessa famiglia ed esiste una ricerca persuasiva che ne dimostra la probabile origine genetica.

Sono stati condotti molti studi sui gemelli e sull'autismo, come lo studio sullo sviluppo precoce dei gemelli (Twins Early Development Study. Questo ha rilevato che se un gemello รจ affetto da autismo, la probabilitร  che anche l'altro gemello sia autistico varia dal 62% al 94% per i gemelli identici e dal 5% al 61% per i gemelli fraterni (non identici).

Mentre studi come questi stanno aiutando gli scienziati ad avere una migliore comprensione del ruolo del DNA (materiale genetico) nell'autismo, rimane un argomento complicato in cui nulla รจ definitivo.

Chi soffre di autismo?

Gli studi suggeriscono che alcuni fattori possono svolgere un ruolo, anche se questi non sono correlati a tutti coloro che soffrono di autismo, quindi non dovrebbero essere indicati come causa definitiva.ย 

Ad esempio, i bambini con eccessive o scarse copie di alcuni geni hanno maggiori probabilitร  di soffrire di autismo, cosรฌ come i neonati le cui madri hanno avuto una grave infezione durante la gravidanza. La ricerca suggerisce che i sintomi dell’autismo possono essere piรน acuti nel momento in cui questi due fattori si combinano.

Per quanto tempo si puรฒ vivere con l'autismo?

L’autismo รจ una condizione cronica, ma mentre non esiste una cura, gli effetti possono essere spesso ben gestiti con il giusto supporto. La sezione seguente sul trattamento e sui farmaci spiega meglio la gamma di approcci che possono aiutare i pazienti affetti da autismo.

L’autismo in sรฉ non riduce l’aspettativa di vita. Tuttavia, i pazienti affetti da autismo tendono a morire piรน giovani della popolazione generale. Uno studio del Karolinska Institutet in Svezia pubblicato sul British Journal of Psychiatry, ha dimostrato che le principali cause di morte precoce includono l’epilessia, a cui i pazienti autistici possono essere soggetti, e il suicidio, che รจ collegato ad un maggiore tasso di disturbi di salute mentale di cui questi soffrono.

Diagnosi

Mentre l’autismo รจ spesso diagnosticato nei bambini e nei giovani, alcune persone non sono diagnosticate fino all’etร  adulta. Questo puรฒ essere dovuto al fatto che hanno imparato a “imitare il comportamento” per nascondere i segnali esterni, o ad un’altra diagnosi correlata emersa durante l’infanzia, mentre l’autismo non รจ stato rilevato.ย 

A seconda dell’etร , il percorso verso la diagnosi del paziente sarร  leggermente diverso.

Come รจ diagnosticato l'autismo?

La prima fase consiste nel consultare un professionista della salute. Questo puรฒ essere:

  • Un operatore sanitario per i bambini in etร  prescolare
  • Un coordinatore speciale delle necessitร  educative per i bambini in etร  scolare
  • Un medico generico o di baseย 
  • Altri professionisti sanitari, come un terapeuta o un medico specialista
  • Un assistente sociale

Se uno di questi professionisti ritiene che il genitore o il figlio possano soffrire di autismo, possono indirizzarli per avere una valutazione, effettuata da professionisti della patologia.

Il processo di diagnosi puรฒ richiedere tempo. รˆ utile scoprire quale supporto aggiuntivo puรฒ offrire il medico o gli enti di beneficenza locali durante la fase di pre-diagnosi.ย 

Test per diagnosticare l'autismo

Solitamente, l’autismo viene diagnosticato dopo una valutazione che comporta una serie di test. Questi possono avere luogo in un’unica lunga seduta di valutazione o nel corso di un determinato numero di consulti. I test sono diversi per i bambini e gli adulti.

I test per i bambini includono una serie di osservazioni che nascono dal modo in cui il bambino gioca e interagisce; il team di valutazione puรฒ visitare scuole o asili nido per esaminarne il comportamento. Tale team leggerร  anche i rapporti del medico, della scuola o dell’asilo del bambino e parlerร  in modo approfondito con i genitori o i tutori dello sviluppo del bambino.

Le valutazioni per gli adulti comportano la consultazione dei referti medici e dei questionari che l’adulto in esame sarร  chiamato a compilare. I valutatori potrebbero anche voler avere un quadro migliore del modo in cui l’adulto si comportava da bambino, parlando con le persone vicine a quest’ultimo durante l’infanzia.

Trattamento e farmaci

L’autismo รจ una disabilitร  permanente e non esiste alcuna cura o trattamento prestabiliti. รˆ meglio pensare al trattamento in termini di supporto: esiste una serie di approcci che puรฒ essere utilizzata per aiutare i pazienti affetti da autismo a gestire le loro difficoltร  e a vivere pienamente la vita.

Come viene trattato l'autismo?

Poichรฉ l’autismo รจ una condizione complessa che colpisce le persone in modo diverso, gli approcci dipenderanno dalle esigenze dell’individuo e potranno anche cambiare nel corso della vita.ย 

Molti pazienti autistici presentano anche condizioni preesistenti, come disabilitร  nell’apprendimento, disturbi mentali, epilessia, disturbi del sonno e di digestione. Alcuni trattamenti o metodi di supporto possono essere utili e devono sempre essere monitorati attentamente.

Farmaci

Al momento non esistono farmaci in grado di curare l'autismo, ma diversi interventi possono essere utili a migliorare il comportamento, le competenze e lo sviluppo del linguaggio. Inoltre, gli approcci farmacologici possono aiutare a gestire certe condizioni neurologiche, psichiatriche e altre condizioni concomitanti. Questi includono antiepilettici, antipsicotici, stimolanti e ipnotici.

Terapia

La terapia puรฒ svolgere un ruolo significativo nel sostenere i pazienti affetti da autismo. Essa risulta utile per accettare la loro condizione e sviluppare strategie di adattamento e tecniche di rilassamento.

I terapisti usano approcci diversi a seconda della loro formazione e delle necessitร  del paziente. Questi possono includere:

Terapia cognitivo-comportamentale (CBT): โ€“ รจ una terapia utile per aiutare ad affrontare gli schemi di pensiero negativi e collegare i pensieri alle emozioni e alle azioni.

Terapia del gioco: โ€“ รจ spesso utilizzata con i bambini, incoraggiandoli ad impegnarsi in attivitร  ludiche a loro scelta insieme a un terapista del gioco per migliorare le loro abilitร  sociali ed emotive, aiutarli a pensare in modi diversi e perfezionare le abilitร  linguistiche e comunicative.9.

Altre terapie specialistiche: โ€“ ad esempio, la logopedia e la terapia del linguaggio, la fisioterapia e la terapia occupazionale.

Il paziente puรฒ essere indirizzato verso tali trattamenti tramite il medico o altro operatore sanitario; questi sono talvolta offerti dal datore di lavoro o dalla scuola del bambino o possono essere cercati privatamente.

Se si sceglie di cercare un consulente privato, รจ consigliabile verificarne l'appartenenza ad un'organizzazione professionale appropriata.

Intervento

La ricerca mostra che gli interventi che combinano fattori psicologici e sociali svolgono un ruolo importante nell'aiutare i pazienti affetti da autismo. Per i bambini e i giovani, queste includono strategie basate sul gioco da fare con genitori, assistenti e insegnanti. Per gli adulti possono essere utili programmi di sostegno all'occupazione, attivitร  di svago strutturate e formazione sulle competenze sociali.

Molti bambini con autismo sono destinati a ricevere un sostegno supplementare fornito dal sistema scolastico. Alcuni possono rimanere nella formazione generale e ricevere sostegno didattico per esigenze speciali, mentre ad altri sarร  offerto un posto in una scuola specializzata nella formazione di bambini affetti da autismo e altre disabilitร .

Questi tipi di interventi possono essere fondamentali nel sostenere i pazienti affetti da autismo a sviluppare le abilitร  di vita quotidiana e gestire comportamenti legati allo stress, come autolesionismo o danni agli oggetti circostanti.

Dieta

Alcune persone trovano beneficio in approcci dietetici specifici. Alcuni studi hanno esaminato diversi interventi dietetici e hanno rilevato che potrebbero essere potenzialmente utili, ma sono necessarie ricerche di maggior portata per fornire evidenze piรน convincenti.

Attivitร  fisica

L'attivitร  fisica รจ fondamentale per mantenere la buona salute e il benessere di bambini e adulti autistici. Non solo essa puรฒ offrire eccellenti opportunitร  di interazione e di pratica delle abilitร  sociali in un ambiente rilassato, ma aiuta anche a migliorare la forma fisica e la potenza muscolare. Ciรฒ รจ particolarmente importante poichรฉ gli studi dimostrano che i bambini autistici hanno tipicamente una minore potenza muscolare e resistenza rispetto ad altri bambini della stessa fascia di etร .

Trovare l'attivitร  piรน appropriata per ciascun individuo รจ fondamentale. Molte persone autistiche preferiscono andare in posti piรน tranquilli o stare in gruppi piรน piccoli, sempre con le stesse persone e leader di attivitร , in modo da sapere cosa aspettarsi.

L'attivitร  fisica con gli animali, come l'equitazione, puรฒ essere un modo positivo per interagire in modo non verbale. รˆ consigliabile considerare quali attivitร  contribuiscono a sviluppare determinate competenze, come l'equilibrio, la flessibilitร  e la coordinazione, nonchรฉ quelle che implicano la corsa, la presa e il lancio.

Studi scientifici

La nostra comprensione e consapevolezza dell’autismo si รจ sviluppata rapidamente negli ultimi decenni, e la ricerca gioca un ruolo fondamentale in questo ambito. Nel 2019 il National Institute of Health in America ha destinato oltre quattro milioni di dollari ad una serie di progetti di ricerca volti a sviluppare strumenti di screening per rilevare i segnali dei disturbi dello spettro autistico nel primo anno di vita.

Tuttavia, quando si tratta di considerare cifre elevate, come la quantitร  di soggetti autistici, diversi metodi di studio sono spesso utilizzati nei vari paesi. Questo puรฒ rendere difficile fare confronti significativi sulla modalitร  in cui l’autismo colpisce i pazienti.

Per esempio, alcuni studi includono la sindrome di Asperger nella ricerca dell’autismo, altri la escludono. Questo puรฒ influenzare notevolmente le statistiche sul genere, poichรฉ una percentuale maggiore di maschi รจ diagnosticata con Asperger. Allo stesso modo, le statistiche riportano solo una parte della storia, poichรฉ si ritiene che molti casi di adulti e donne rimangano senza diagnosi.

Studi su condizioni coesistenti possono essere utili per avere una migliore comprensione delle necessitร  dei pazienti autistici. Ad esempio, la ricerca mostra che circa il 50% dei pazienti affetti da autismo soffre anche di ansia o depressione. Ciรฒ equivale al 15% circa della popolazione neurotipica (individui con tipiche capacitร  di sviluppo, intellettuali e cognitive) e contribuisce a sviluppare un caso emblematico per il sostegno alla salute mentale dei pazienti affetti da autismo.

Fonti di riferimento

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  10. National Institute for Health and Care Excellence (NICE). Autism spectrum disorder in adults: diagnosis and management. June 2012. Updated August 2016. Accessed December 2020. https://www.nice.org.uk/guidance/cg142
  11. National Institute for Health and Care Excellence (NICE). Autism spectrum disorder in under 19s: support and management. August 28, 2013. Accessed December 2020. https://www.nice.org.uk/guidance/cg170ย 
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