L’epilessia è una malattia cerebrale cronica non trasmissibile che può colpire persone di qualsiasi età. Continua a leggere per conoscere i principali tipi di crisi epilettica, il modo in cui colpiscono i pazienti, la diagnosi e il trattamento dell’epilessia.

Neuraxpharm fornisce alternative terapeutiche per il trattamento dell’epilessia così come farmaci di salvataggio per le crisi epilettiche. Una volta che il medico ha determinato le esigenze specifiche del paziente, può prescrivere il prodotto che meglio si adatta alle sue esigenze e condizioni.

Cos'è l'epilessia?

L’epilessia è una condizione neurologica che colpisce il cervello e il sistema nervoso. L’epilessia è considerata un “disturbo ad ampio spettro”, poiché presenta numerose cause e diversi tipi di crisi; la gravità e l’impatto della malattia variano su base individuale, con una serie di condizioni comuni a tutti i pazienti.

Le persone affette da epilessia hanno la tendenza a vivere frequenti crisi convulsive, che causano un’ampia gamma di sintomi, dalla rigidità del corpo allo sguardo fisso nel vuoto, a tremori o scatti incontrollabili.

Le crisi epilettiche hanno origine dal cervello e sono causate da un’attività elettrica anomala. Altri tipi di crisi, come quelle causate da bassi livelli di zucchero nel sangue o da problemi cardiaci, non sono considerate attacchi epilettici.

Quali sono i principali tipi di epilessia?

Esistono molti tipi di epilessia, tra cui l’epilessia focale, generalizzata e combinata dei primi due tipi. I medici esamineranno i tipi di convulsioni verificatesi e le cause scatenanti l’attacco per cercare di classificare il tipo di epilessia.

  • Epilessia focale: le crisi hanno origine in un solo emisfero del cervello, e si distinguono in crisi focali senza perdita di coscienza e con perdita di coscienza (leggi qui sotto per ulteriori spiegazioni sui diversi tipi di crisi).
  • Epilessia generalizzata: si verificano una serie di crisi generalizzate, che hanno origine in entrambi gli emisferi del cervello. Queste possono essere crisi di assenza, miocloniche, atone, toniche e tonico-cloniche.
  • Epilessia combinata: si verificano entrambi i tipi di crisi epilettiche, generalizzate e focali.

Esistono oltre 40 diversi tipi di crisi epilettica. In alcune crisi le persone rimangono vigili, mentre altre possono causare la perdita di coscienza. Gli attacchi possono provocare tremori, scatti violenti o sensazioni insolite avvertite dai pazienti. I principali tipi di crisi e i loro sintomi sono descritti in dettaglio nella sezione dei sintomi riportata in seguito.

Quanti pazienti soffrono di epilessia?

L’epilessia è una delle condizioni neurologiche, che interessa cioè il sistema nervoso, più comuni al mondo. Colpisce persone di qualsiasi età, etnia e classe sociale. Circa 50 milioni di pazienti in tutto il mondo soffrono di tale condizione; tuttavia, si stima che una percentuale fino al 70% dei pazienti affetti da epilessia potrebbe vivere senza subire le crisi, se potesse contare su una diagnosi corretta e un trattamento adeguato.

Sintomi

Il sintomo principale dell’epilessia è rappresentato dalle crisi epilettiche. Queste sono causate da improvvise scariche elettriche nel cervello, che interrompono la funzione cerebrale, mescolandone i messaggi abituali. A seconda dell’area cerebrale colpita, le crisi possono avere un diverso effetto sui pazienti.

Quali sono i sintomi dell'epilessia?

Il sintomo principale dell’epilessia è rappresentato dalle crisi ricorrenti, spesso imprevedibili ed episodiche, senza possibilità di prevederne la comparsa. Tuttavia, molti pazienti trovano utile annotare ciò che accade prima di ogni crisi epilettica per cercare di ricostruire una migliore comprensione di eventuali segnali di avvertimento, tipici per ciascuno di loro.

La maggior parte dei pazienti affetti da epilessia ha convulsioni brevi (meno di cinque minuti) che cessano spontaneamente. Ma talvolta, una crisi può durare ben oltre cinque minuti, o si verificano crisi multiple senza alcun periodo di recupero tra l’una e l’altra. Questo fenomeno è detto “stato epilettico”: può essere necessaria l’assistenza del pronto soccorso e/o l’assunzione di farmaci di emergenza, per porre fine alla crisi il più rapidamente possibile.

Le crisi sono classificate in focali, se originate in un solo emisfero del cervello, e generalizzate, se coinvolgono invece entrambi gli emisferi. 

Crisi convulsive focali

Le crisi focali sono generalmente brevi, con durata inferiore ai due minuti.

  • Crisi focali senza perdita di coscienza: sono note anche come crisi “focali consapevoli”, poiché si rimane consapevoli dell’ambiente circostante senza perdere coscienza. I sintomi possono includere movimenti involontari degli arti superiori o inferiori, e sintomi sensoriali come sensazione di formicolio, vertigini e visione di lampi.
  • Crisi focali con perdita di coscienza: comportano invece una modifica o una perdita di coscienza. Il corpo tende ad eseguire movimenti involontari, come sbattere le labbra, agitare le braccia e fare rumori casuali, o avere semplicemente lo sguardo fisso nel vuoto.

Crisi convulsive generalizzate

  • Crisi tonico-cloniche: sono tipicamente associate all’epilessia. Si compongono di due fasi, che in genere durano da uno a tre minuti in totale. Se tali crisi si protraggono per cinque minuti, occorre richiedere l’assistenza di un medico. La prima è la fase ‘tonica’, caratterizzata da perdita di coscienza, irrigidimento del corpo e caduta a terra. Nella seconda fase (“clonica”), gli arti si contraggono ripetutamente e la respirazione può essere difficoltosa, causando talvolta un alone blu intorno alla bocca. A volte può capitare di mordersi la lingua o perdere il controllo della vescica e dell’intestino (incontinenza).
  • Crisi convulsive di assenza: durano solitamente fino a 10-15 secondi e colpiscono principalmente i bambini. I sintomi includono piccole scosse delle palpebre, lievi contrazioni nel corpo e lo sguardo fisso nel vuoto, come in un sogno ad occhi aperti.
  • Crisi miocloniche: sono molto brevi poiché durano solo una frazione di secondo, quindi non si verifica alcuna perdita di coscienza. Provocano improvvisi scatti o contrazioni che coinvolgono alcune parti del corpo o il corpo intero. Le crisi miocloniche possono avere lieve o forte intensità, proprio come una scossa elettrica.
  • Crisi toniche: a seconda della zona cerebrale in cui si origina la crisi, i muscoli in una zona del corpo o in tutto il corpo si contraggono, provocando irrigidimento. Se si verifica quando il paziente è in posizione eretta, è possibile cadere a terra. Sono crisi brevi: hanno generalmente una durata inferiore ai 20 secondi.
  • Crisi atone: durano solo pochi secondi, ma hanno un effetto grave poiché si verifica la perdita del controllo muscolare. Questo può causare la caduta a terra o il piegamento della testa in avanti, e il cedimento delle ginocchia.
  • Crisi cloniche : in genere colpiscono viso, collo e braccia e causano ripetuti movimenti involontari del corpo.

Quali sono le fasi dell'epilessia?

L’epilessia non ha fasi predefinite; può manifestarsi all’improvviso e comparire a qualsiasi età. Chiunque può avere una singola crisi epilettica, ma ciò non significa necessariamente soffrire di epilessia.

Spesso, l’epilessia è una condizione permanente, sebbene alcuni tipi di epilessia durino per un periodo limitato e le crisi ad un certo punto cessano.

Quali sono i primi segnali di epilessia?

Solitamente, le crisi sono imprevedibili, brevi ed episodiche, quindi può essere difficile stabilire il momento in cui avverranno. 

I segnali possono anche variare per ogni paziente: è quindi utile compilare una lista di eventuali segnali di avvertimento comparsi in ogni crisi, per cercare di anticiparli e prepararsi all’evento. I segnali di avvertimento includono:

  • Sentimenti inconsueti difficilmente descrivibili
  • Odori, sapori alterati o sensazioni inusuali
  • Esperienze insolite, ad esempio sentirsi staccati dal proprio corpo e avvertirlo come diverso
  • Sensazione di confusione
  • Smemoratezza 
  • Movimenti involontari improvvisi degli arti superiori, inferiori o del corpo stesso
  • Caduta a terra o inciampo
  • Formicolio e intorpidimento
  • Cefalee
  • Sensazione di sonnolenza o debolezza
  • Perdita imprevista del controllo della vescica o dell’intestino (incontinenza)

Le crisi convulsive focali senza perdita di coscienza sono talvolta dette “aure” e spesso considerate come un segnale di avvertimento di una crisi tonico-clonica. Queste comportano una sensazione di déjà vu (cioè un’esperienza già vissuta), intensa paura o gioia improvvise, formicolio alle braccia e alle gambe, rigidità o contrazioni nel corpo, variazioni insolite del gusto e dell’odorato e una sensazione di gonfiore crescente addominale.

Cause, fattori di rischio e aspettativa di vita

Le cause dell’epilessia sono complesse e non sempre facili da identificare, poiché non esistono cause identificabili. La malattia potrebbe avere origine genetica, essere il risultato di un cambiamento strutturale cerebrale o di altre condizioni scatenanti, ad esempio tumori cerebrali e malattie infettive, come la meningite e l’encefalite virale. Alcuni eventi possono anche rendere le crisi epilettiche più probabili, come la carenza di ossigeno al cervello del neonato durante il parto o le lesioni cerebrali causate da incidente o ictus.

Negli adulti affetti da epilessia, il rischio di morte è fino a tre volte superiore rispetto alla popolazione generale. Gli studi mostrano che l’aspettativa di vita può essere ridotta fino a 10 anni quando esiste una causa nota di epilessia.

Cosa provoca l'epilessia?

L’epilessia può avere origine genetica o essere causata da un trauma cerebrale. Ciò può implicare danni cerebrali causati da:

  • Trauma cerebrale, spesso dovuto a incidente stradale o altre lesioni traumatiche
  • Malattie infettive, come la meningite, l’AIDS e l’encefalite virale
  • Ictus o tumore al cervello
  • Danni da abuso di droghe o alcool
  • Lesioni prenatali, dovute a carenza di ossigeno durante il parto

Le crisi si verificano in modo casuale, ma molti pazienti scoprono che alcuni fattori sono scatenanti, tra cui l’insonnia, lo stress, i farmaci, le droghe o l’alcool, il digiuno, il risveglio, il ciclo mestruale e le luci lampeggianti o tremolanti. Questi fattori non causano l’epilessia in sé, ma risultano scatenanti comuni delle crisi epilettiche.

L'epilessia è ereditaria?

Circa un paziente su tre affetto da epilessia ha un familiare con la stessa patologia, fatto che indica un'origine spesso ereditaria. Tuttavia, molti pazienti con genitori affetti da epilessia non sperimentano crisi epilettiche, né sviluppano l'epilessia stessa. Talvolta, essa è anche il risultato di una tendenza genetica non ereditaria, causata da una variazione di geni, che può verificarsi con l'invecchiamento.

Chi soffre di epilessia?

L’epilessia può svilupparsi a qualsiasi età, ma è più comunemente diagnosticata nei bambini e nelle persone di età superiore ai 65 anni. Questo perché esistono cause più probabili durante queste fasi di vita, come le difficoltà alla nascita e le infezioni nell’infanzia, o l’ictus nelle persone anziane.

Per quanto tempo si può vivere con l'epilessia?

Una volta che l’epilessia si è sviluppata, diventa spesso una condizione cronica, anche se esistono molte opzioni di trattamento per ridurre le crisi o addirittura farle cessare del tutto. 

Talvolta, i farmaci aiutano i pazienti ad evitare le crisi epilettiche per un anno o più prima di sperimentare un altro attacco apparentemente abbastanza casuale. Questo è noto come “attacco epilettico recidivo” e può verificarsi per diversi motivi. Se si verifica una crisi epilettica recidiva, è consigliabile consultare un medico nel caso in cui il trattamento debba essere modificato.

Molti pazienti rimangono in trattamento cronico per tutta la vita, ma le convulsioni di alcuni scompaiono gradualmente, fatto che implica la sospensione dei farmaci. Se l’epilessia scompare nel modo sopra descritto, si parla di remissione spontanea.

Diagnosi

I pazienti diagnosticati di epilessia hanno la tendenza a sperimentare crisi ricorrenti di origine cerebrale. Perciò i medici sono maggiormente disposti a prendere in esame pazienti che abbiano sperimentato più di una crisi.

Una singola crisi epilettica non è indice di epilessia: tuttavia, se si è verificata una volta, è consigliabile rivolgersi al proprio medico di base o ad un operatore sanitario per un consulto immediato, in modo che si inizi ad esplorarne la causa. 

In primo luogo, i medici cercheranno di determinare se le crisi avvenute abbiano origine nel cervello. Altri tipi di convulsioni, come quelle causate da bassi livelli di zucchero nel sangue o da problemi cardiaci, non sono associati all’epilessia.

Se esiste il sospetto di epilessia, il paziente sarà indirizzato verso un consulto con un neurologo, un medico specializzato in patologie del cervello e dei nervi.

Come è diagnosticata l'epilessia?

Non esiste un test specifico per diagnosticare l’epilessia, quindi sarà necessaria una lunga procedura affinché i medici abbiano a disposizione una serie di dati per scoprire la causa delle convulsioni. Spesso i sintomi sono simili ad altre condizioni, come gli attacchi di panico, le emicranie o gli svenimenti: perciò qualsiasi informazione specifica che sarà possibile fornire sulle convulsioni risulterà utile.

Ciò potrebbe includere:

  • Descrivere il momento in cui è avvenuta la crisi e l’attività svolta in precedenza
  • Annotare tutto ciò che si ricorda sulle sensazioni avvertite prima, durante e dopo la crisi, ad esempio le sensazioni fisiche, le emozioni, lo stato o la perdita di coscienza
  • Portare con sé qualcuno che ha assistito come testimone ad una delle crisi epilettiche o chiedere a quest’ultimo alcuni appunti da dare al medico
  • Eseguire una registrazione video delle crisi.

Test per diagnosticare l'epilessia

Una volta che il medico avrà un quadro più chiaro delle crisi vissute, potrebbe suggerire qualche esame. I test lo aiuteranno a raccogliere maggiori dati per formulare una diagnosi ed escludere altre cause, ma essi sono comunque insufficienti per confermare o negare il sospetto di epilessia.

I test per l’epilessia includono:

  • Scansioni cerebrali: il tipo principale di scansione cerebrale è la risonanza magnetica (MRI). Essa crea un’immagine del cervello utilizzando campi magnetici e può mostrare ai medici qualsiasi anomalia, come danni cerebrali, cicatrici o l’insorgenza di un tumore.
  • EEG: abbreviazione di elettroencefalogramma, esame che utilizza elettrodi indolori fissati al cuoio capelluto. Questi registrano i segnali elettrici del cervello su un computer e sono poi analizzati per rilevare eventuali attività cerebrali anomale.
  • Esami del sangue: i medici utilizzeranno una siringa per prelevare un campione di sangue dal braccio. Questo permette loro di cercare altre possibili cause per le convulsioni, come la presenza di bassi livelli di zucchero nel sangue o del diabete.
  • ECG : abbreviazione di, elettrocardiogramma, esame che può rilevare un’attività insolita nel cuore attraverso sensori elettrici collegati al corpo. Questi sono innocui e indolori. I risultati dell’esame sono utili a escludere eventuali connessioni delle crisi rispetto all’attività cardiaca.

Trattamento e farmaci

Se è diagnosticata l’epilessia, esistono una serie di trattamenti disponibili, tra cui i farmaci, la chirurgia e i trattamenti di stimolazione. Generalmente, l’epilessia non può essere curata, ma con il trattamento adeguato molti pazienti possono tenere sotto controllo le crisi o addirittura farle cessare del tutto.

Come si tratta l'epilessia?

I piani di trattamento sono personalizzati su base individuale e dipendono dall’età, dal tipo di crisi sperimentate e da eventuali altre condizioni mediche. Al paziente può essere chiesto di compilare un diario delle convulsioni per poter fornire ai medici un quadro migliore e aiutarli a raccomandare il miglior ciclo di trattamento. Questo include semplici informazioni come:

  • Il momento delle crisi
  • La loro durata
  • I sintomi che si verificano
  • Eventuali modifiche alla routine del paziente, come l’assunzione farmaci diversi o la presenza del ciclo mestruale

Farmaci

La maggior parte dei pazienti affetti da epilessia assume farmaci antiepilettici (AED) per aiutare a controllare le crisi modificando i livelli chimici nel cervello. Gli AED sono efficaci per circa sette pazienti su dieci affetti da epilessia. Se il primo AED non risulta efficace, i medici possono provare alternative o una combinazione di tipi diversi per trovare ciò che funziona appositamente per il paziente.

Il farmaco per l'epilessia si presenta sotto forma di capsule, liquidi, compresse e sciroppi ed è di solito assunto su base giornaliera. Qualsiasi effetto collaterale causato da questi farmaci deve sempre essere discusso con un medico o un farmacista. I farmaci per l'epilessia possono anche avere effetto su altri farmaci, quindi devono sempre essere assunti sotto controllo medico. Se di recente è stata diagnosticata l'epilessia, il paziente potrebbe avere necessità di fare molte domande prima di iniziare il trattamento. Si consiglia di riportarle al medico, prendendone nota prima dell'appuntamento.

Ecco alcuni esempi di domande da porre sul trattamento:

  • Come funziona il farmaco?
  • Quando e come dovrei assumerlo?
  • È probabile avvertire effetti collaterali?
  • Influirà su alcuni aspetti della vita quotidiana, ad esempio la guida di veicoli?
  • Influirà su qualsiasi altro farmaco che sto assumendo?
Se ci si occupa di un bambino affetto da epilessia, è possibile avere ancora più domande su come aiutarlo al meglio, ad esempio:
  • Quali informazioni mediche è necessario condividere con la scuola di mio figlio?
  • Come posso aiutare mio/a figlio/a in caso di crisi/convulsioni?

Chirurgia

Nei casi in cui gli AED non sono stati di ausilio nel controllare le crisi, si può prendere in considerazione l'intervento chirurgico. In primo luogo, saranno effettuati dei test per verificare se le crisi siano causate da un'area limitata del cervello in cui sarà possibile l'intervento chirurgico.

Esistono due tipi di chirurgia disponibili:

  • La rimozione di un'area limitata del cervello, causa delle crisi
  • L'isolamento di un'area specifica del cervello, causa delle crisi, dal resto del cervello.
L'intervento al cervello è una decisione definitiva ed è importante esserne assolutamente certi prima di procedere. Il medico spiegherà la procedura e chiarirà le preoccupazioni del paziente in merito al recupero e ad eventuali potenziali effetti collaterali. Occorre raccogliere quante più informazioni possibili prima di prendere una decisione.

Intervento

Altre procedure utilizzate per trattare l'epilessia includono la stimolazione del nervo vago (VNS) e la stimolazione cerebrale profonda (DBS).

Nella terapia VNS, un piccolo dispositivo elettrico (come un pacemaker) è impiantato sotto la pelle del torace. Gli impulsi elettrici sono inviati al cervello attraverso il nervo vago nel collo.

È improbabile che la terapia VNS faccia cessare completamente le convulsioni, ma potrà essere di ausilio a ridurne la gravità e la frequenza, modificando i segnali elettrici nel cervello. È spesso usata in combinazione con i farmaci AED.

La DBS funziona in modo simile. Gli elettrodi sono impiantati in aree specifiche del cervello in cui l'attività epilettica varia i normali segnali elettrici, e sono perciò utili a controllare le crisi. Si tratta di una procedura relativamente nuova che attualmente è utilizzata solo sugli adulti; devono essere condotte maggiori ricerche per capire quanto sia efficace.

Dieta

La dieta chetogenica (nota anche come terapia chetogenica) è una dieta medica specializzata che è ricca di grassi e povera di carboidrati e proteine. Talvolta è usata per trattare l'epilessia quando le crisi non possono essere controllate dai farmaci AED. Per questo motivo, essa è più comunemente usata per trattare i bambini: è stato dimostrato che è in grado di ridurre il numero di convulsioni in alcuni pazienti pediatrici.

È importante che i bambini seguano la dieta chetogenica solo sotto rigido controllo del pediatra o di un dietista pediatrico, che possono garantire che la dieta sia attentamente equilibrata.

Attività fisica

Per i pazienti la cui epilessia risulta scatenata dallo stress, l'attività fisica può essere utile in combinazione con altri trattamenti. Molti pazienti trovano utili le terapie antistress e le tecniche di rilassamento, come lo yoga e la meditazione.

Prevenzione

Le cause dell’epilessia hanno un’ampia portata, perciò non esiste un singolo metodo preventivo, ma è possibile eseguire alcuni semplici accorgimenti per ridurre le possibilità di svilupparla. 

  • Prendere precauzioni di sicurezza, come allacciare le cinture di sicurezza, usare seggiolini per bambini in auto e caschi per bicicletta, al fine di ridurre il rischio di lesioni alla testa.
  • Seguire una dieta sana e bilanciata, evitare di fumare e assumere limitatamente l’alcool per ridurre il rischio di ictus.

Per i pazienti affetti da epilessia, tenere un diario delle crisi epilettiche può essere un metodo efficace per prevenire le crisi, poiché è utile per individuare i fattori che hanno maggiore probabilità di innescare una crisi, e consentono di evitare tali situazioni in futuro.

Alcuni ausili di sicurezza possono anche essere utili nel rilevare i segnali di avvertimento delle convulsioni, ad esempio i sistemi di allarme anticrisi che monitorano i cambiamenti nella frequenza cardiaca e nella temperatura, inviando un avviso sonoro per indicare lo stato di emergenza in cui si trova il paziente.

Studi scientifici

Mentre molti pazienti affetti da epilessia rispondono bene al trattamento, circa il 30% di essi ha convulsioni incontrollate che non rispondono ai farmaci. Per questo motivo, esistono ancora molte ricerche in corso per esplorare nuovi trattamenti da somministrare ai pazienti affetti da epilessia.

Ad esempio, gli scienziati stanno esplorando il motivo per cui l’attività genica è diversa nei pazienti affetti da epilessia e stanno ricercando nuove molecole che potrebbero potenzialmente trasformarsi in nuovi farmaci per l’epilessia. Questi risultati potrebbero essere cruciali per scoprire nuovi farmaci per i pazienti le cui convulsioni non rispondono ai trattamenti attuali. 

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