La sclerosi multipla (SM) è una condizione neurologica che colpisce i nervi del cervello e del midollo spinale. Provoca danni alla guaina mielinica, il rivestimento protettivo che avvolge le fibre nervose del sistema nervoso centrale. Scopri maggiori informazioni sui sintomi, fattori di rischio e sulle modalità di diagnosi e trattamento di questa patologia.

Neuraxpharm fornisce alternative farmacologiche per il trattamento dei sintomi legati alla sclerosi multipla: una volta che il medico ha determinato le esigenze specifiche del paziente, può prescrivere il prodotto che meglio si adatta alle sue esigenze e condizioni.

Cos'è la sclerosi multipla (SM)?

La sclerosi multipla (SM) è una condizione cronica (a lungo termine) che provoca danni al sistema nervoso centrale, compresi i nervi nel cervello, il midollo spinale e nervi ottici. Nella SM, il sistema immunitario attacca la guaina mielinica (rivestimento protettivo intorno alle fibre nervose). Questo danno nervoso interrompe la trasmissione dei messaggi dal sistema nervoso centrale, causando una riduzione o la perdita di funzioni corporee. La SM causa una vasta gamma di sintomi, tra i quali affaticamento, difficoltà di deambulazione, problemi di tipo visivo, cognitivo e disturbi nella pianificazione.

Quali sono i principali tipi di SM?

Esistono tre tipi principali di SM. Sono caratterizzati dagli effetti provocati sul corpo nel tempo:

SM recidivante-remittente (SMRR): La maggior parte delle persone con diagnosi di SM (85%) soffre di sclerosi multipla recidivante-remittente (SMRR) e manifesta i primi segnali della malattia intorno ai 20 anni(1). Una persona affetta da SMRR subirà periodi in cui i sintomi nuovi o pregressi si manifestano in modo aggressivo; tale periodo è noto come recidiva, riacutizzazione o esacerbazione. Le recidive spesso si verificano senza preavviso, anche se possono essere associate a periodi di stress o malattia. In genere i sintomi durano alcuni giorni o settimane e migliorano lentamente in un arco di tempo simile. Il periodo che intercorre tra gli attacchi, durante il quale i sintomi scompaiono, è detto remissione. Ma la SM è ancora attiva durante questi periodi e nel frattempo i danni ai nervi continuano a progredire. Dopo la diagnosi, generalmente una persona affetta da SM mostra talvolta episodi di recidive, seguiti da settimane, mesi, o addirittura anni di remissione.

SM secondariamente progressiva (SMSP): Fino all’80% delle persone affette da SMRR, se non trattate, sono a rischio di sviluppare la SMSP. Tuttavia con la terapia questo numero si riduce notevolmente(2). Questa progressione avviene lentamente, in genere lungo un periodo di 10-15 anni. In questa fase, il vecchio schema di episodi di recidiva seguito da periodi di remissione di solito si interrompe. Alcune persone sviluppano ancora recidive, ma è probabile che in seguito non si assista ad una completa guarigione e che alcuni sintomi permangano. Nella SMSP, i sintomi peggiorano gradualmente nel tempo. La SMSP si sviluppa generalmente a partire dalla SMRR, anche se un numero ridotto di persone riceve fin da subito una diagnosi di SMSP.

SM primariamente progressiva (SMPP): Circa il 15-20% delle persone affette da SM sviluppa la SMPP(3). In tal caso i sintomi mostrano un graduale peggioramento, piuttosto che apparire come recidive. Questa forma è chiamata “primariamente progressiva” perché progredisce a partire dai primi sintomi (primari) della malattia. Non ci sono remissioni, ma si possono verificare lunghi periodi di tempo in cui la condizione sembra stabilizzarsi, senza cambiamenti evidenti.

Quante persone soffrono di SM?

Si stima che vi siano 2,1-2,2 milioni di persone affette da SM a livello mondiale(4)(5), e la condizione è circa due o tre volte più frequente nelle donne, rispetto agli uomini(6)(7).

Secondo la European Multiple Sclerosis Platform, in tutta Europa, sono più di 700.000 le persone che soffrono di SM. Questo significa che oltre un milione di persone in tutta l’UE è coinvolto dalla SM, svolgendo un ruolo in veste di assistenti e familiari dei pazienti(8).

Sintomi

Ogni paziente vive la SM in modo diverso. Esiste una vasta gamma di sintomi variabili da un individuo all’altro, che interessano diverse parti del corpo.

Quali sono i sintomi della SM?

La SM può causare molti sintomi diversi e non esiste uno schema tipico applicabile a tutti i pazienti. Un sintomo iniziale in un individuo potrebbe non comparire affatto in un altro. 

Tuttavia, in generale, alcuni dei sintomi iniziali più comuni sono: 

 

  • Spossatezza (circa l’80% delle persone affette da SM lamenta un’eccessiva stanchezza).
  • Tendenza a inciampare a causa di problemi di equilibrio o coordinazione delle gambe 
  • Intorpidimento o formicolio a livello cutaneo 
  • Problemi cognitivi che coinvolgono le capacità di concentrazione, risoluzione dei problemi e memoria
  • Problemi alla vista, come visione offuscata, macchie scure, contrazioni o dolori nei movimenti oculari 

 

Altri sintomi della SM sono elencati di seguito, ma sono meno frequenti nelle prime fasi della condizione e tendono a verificarsi in una fase successiva. 

  • Difficoltà a camminare 
  • Vertigini
  • Capogiri
  • Debolezza muscolare
  • Spasmi (rigidità muscolare causata da contrazioni muscolari prolungate)
  • Difficoltà a parlare
  • Disturbi di deglutizione (disfagia)
  • Depressione e ansia
  • Incapacità di controllo della vescica
  • Disturbi intestinali
  • Disturbi del sonno
  • Difficoltà sessuali
  • Dolore cronico
  • Tremore
  • Sensibilità alla temperatura
  • Disturbi dell’udito 

A seconda del tipo di SM, i sintomi possono comparire e scomparire a fasi alterne e peggiorare gradualmente nel tempo.

Quali sono le fasi della SM?

Non esiste un modo per prevedere come progredirà la SM di un paziente. Le persone possono mostrare sintomi diversi in momenti diversi.

Il Comitato Consultivo Internazionale per la sperimentazione clinica della SM fornisce definizioni standard per le quattro forme principali di SM, ovvero:

  • SM recidivante-remittente (SMRR)
  • SM secondariamente progressiva (SMSP)
  • SM primariamente progressiva (SMPP)
  • SM recidivante progressiva (SMRP)

La sindrome clinicamente isolata (CIS) non è stata inclusa nelle definizioni cliniche iniziali di SM(11). Tuttavia, ora è riconosciuta come primo episodio di comparsa di sintomi neurologici, generalmente della durata di almeno 24 ore. La CIS può essere il primo indizio che rivela la SM del paziente. Alcune persone potrebbero tuttavia non manifestare mai ulteriori sintomi.

Una risonanza magnetica consente di confermare la presenza di lesioni (aree danneggiate) nel cervello o nel midollo spinale. In caso affermativo, vi sono maggiori probabilità di manifestare ulteriori episodi e di ricevere una diagnosi di SM.

Esiste inoltre una fase ritardata (o avanzata) di SM che la maggior parte dei pazienti non raggiungerà mai. Se la SM raggiunge lo stadio avanzato, il paziente può perdere la capacità di camminare o manifestare altri sintomi che stravolgono la vita, come l’incapacità di parlare o di scrivere. Potrebbero rendersi necessarie cure e supporto dedicati per soddisfare le esigenze quotidiane.

Nella fase tardiva o avanzata, è possibile che compaiano simultaneamente sintomi multipli di SM e si verifica una significativa compromissione fisica. I sintomi della SM in fase avanzata includono:

  • Difficoltà respiratorie
  • Aumento della predisposizione alle infezioni toraciche (respiratorie)
  • Gravi disturbi alla vescica e all’intestino
  • Difficoltà di deglutizione
  • Rischio di formazione di coaguli pericolosi
  • Piaghe da decubito dovute alla mancanza di mobilità
  • Stato confusionale e disorientamento aggravati
  • Aumento dei livelli di dolore
  • Paralisi e spasmi muscolari
  • Mancanza di coordinamento (atassia)

Molti dei sintomi nella SM in fase avanzata sono gli stessi di altre forme di SM. Tuttavia, la differenza è che nella SM in fase avanzata è possibile che molti dei sintomi compaiano simultaneamente, risultando difficili da trattare per i medici.

Cause, fattori di rischio e aspettativa di vita

Attualmente non si conosce il motivo per cui i pazienti sviluppino la SM. È probabile che la condizione sia dovuta alla combinazione di fattori genetici ed ambientali.

Cosa provoca la sclerosi multipla?

La SM è una malattia autoimmune: ciò significa che il sistema immunitario del corpo identifica erroneamente alcune parti come sostanze estranee e attacca i suoi stessi tessuti. Nella SM, il sistema immunitario attacca la guaina mielinica, che copre e protegge le fibre nervose del cervello e del midollo spinale. La guaina mielinica sviluppa piccole aree di infiammazione che interrompono il passaggio dei messaggi (segnali) lungo i nervi, portando alla comparsa dei segnali e dei sintomi neurologici associati alla SM.

Non è ancora chiaro cosa provochi l’attacco del sistema immunitario alla guaina mielinica, ma alcuni dei fattori che possono svolgere un ruolo nello sviluppo della SM includono:

  • Genetica: la probabilità di sviluppare la SM è maggiore se un familiare stretto (ad esempio, un genitore o un fratello) presenta la malattia.
  • Ambiente: mancanza di luce solare e bassi livelli di vitamina D sono associati ad un maggiore rischio di SM.
  • Fumo: i fumatori sono più a rischio di sviluppare la SM rispetto ai non fumatori(12).
  • Peso: le persone che hanno sofferto di obesità durante l’adolescenza hanno un aumentato rischio di sviluppare la SM.

Genere: le donne hanno da due a tre volte più probabilità di sviluppare la SM rispetto agli uomini.

La SM è ereditaria?

La SM non è una malattia che si trasmette per via ereditaria. Tuttavia, il rischio di sviluppare la malattia è maggiore se si ha un fratello affetto da SM. Il rischio è stimato intorno al 2-4%, rispetto allo 0,2% nella popolazione generale(13).

Chi è colpito dalla SM?

La SM non è contagiosa e non si trasmette per via ereditaria. Gli scienziati hanno identificato alcuni fattori che si pensa possano avere un ruolo come cause della SM:

  • Genere: le donne hanno maggiori probabilità di sviluppare la SM; ciò suggerisce che gli ormoni possano influire in qualche modo.
  • Età: nella maggior parte dei casi la diagnosi di SM avviene tra i 20 e i 40 anni, anche se la condizione può verificarsi nei bambini e negli anziani.
  • Geografia: la SM è più comune nelle zone del mondo più lontane dall’equatore.
  • Origine etnica: la sclerosi multipla colpisce la maggior parte dei gruppi etnici; tuttavia, è più comune nei caucasici di origine nordeuropea.

Infezioni: alcune infezioni virali possono scatenare la reazione del sistema immunitario e, in alcune persone, causare la SM. Diversi virus sono in fase di studio per determinare il loro ruolo nello sviluppo della SM: tra questi, il virus Epstein-Barr e l’herpes virus umano 6(14)(15).

Per quanto tempo si può vivere con la SM?

La SM di solito non è fatale; è raro morire a causa della SM stessa. Tuttavia, alcuni pazienti possono sviluppare disabilità che li rendono più vulnerabili a complicazioni gravi, che in alcuni casi possono risultare fatali.

L’aspettativa media di vita dei pazienti affetti da SM è inferiore di circa 5–10 anni rispetto a chi non ne soffre, ma questo divario si è drasticamente ridotto negli ultimi anni.

Diagnosi

La SM non è facile da diagnosticare. Si tratta di una malattia complessa, caratterizzata da diversi sintomi. Alla comparsa di possibili sintomi di SM, la prima cosa da fare è consultare un medico.

Come è diagnosticata la SM?

I primi segnali e sintomi della SM variano da un individuo all’altro, e può essere difficile stabilire con esattezza il momento iniziale dello sviluppo. Potrebbero essere necessari diversi mesi per ottenere una diagnosi precisa, perché i medici devono vagliare tutte le possibili cause dei sintomi, eseguendo diversi esami.

Se il medico sospetta una diagnosi di SM, indirizzerà il paziente a un consulto con un neurologo, ovvero lo specialista in disturbi del sistema nervoso centrale.

Test per la diagnosi di SM

Non esiste un test per stabilire la diagnosi di SM. Il medico eseguirà invece una valutazione iniziale e potrà prescrivere alcuni esami del sangue per escludere altre cause dei sintomi. A questo punto, il paziente sarà indirizzato ad un consulto neurologico per ulteriori valutazioni, se necessario.

I test utilizzati dai neurologi per diagnosticare la SM includono:

  • Esame neurologico: valutazione fisica per verificare eventuali anomalie, cambiamenti o debolezze nei movimenti oculari e nella vista, nella forza delle mani e delle gambe, nell’equilibrio, nella coordinazione, nella sensazione, nel linguaggio e nei riflessi.
  • Risonanza magnetica (RMI): scansione per ottenere un’immagine dettagliata dell’interno del cervello e del midollo spinale. Si tratta di un metodo molto preciso per confermare la presenza di infiammazione, danni o cicatrici (lesioni).
  • Test dei potenziali evocati: esistono diversi tipi di test dei potenziali evocati, ma il più comune valuta il tempo necessario al cervello per ricevere messaggi dagli occhi. Si tratta di un test indolore in cui sono mostrati al paziente degli schemi di luce su uno schermo mentre si esegue un monitoraggio delle onde cerebrali.

Puntura lombare: si tratta di una procedura eseguita in anestesia locale per estrarre parte del liquido che circonda il cervello e la colonna vertebrale; consiste nell’inserimento di un ago nella parte inferiore della schiena. Il campione di fluido è quindi analizzato per rilevare le cellule immunitarie e gli anticorpi; la loro presenza potrebbe essere un segnale di SM. Le punture lombari sono sicure, ma possono provocare un certo disagio; poiché in seguito alla somministrazione, alcune persone lamentano mal di testa che può durare alcuni giorni.

Trattamento e farmaci

Non esiste una cura per la SM. Il trattamento e i farmaci si concentrano piuttosto sul controllo dei sintomi, riducendo il numero di recidive e rallentando la progressione della malattia.

Come è trattata la SM?

Il trattamento per la SM dipende dal paziente e da quali sintomi o disturbi manifesta.

Farmaci

Sono diversi i farmaci disponibili in grado di rallentare la progressione della SM e gestirne i sintomi.

Le opzioni di trattamento possono includere:

  • Steroidi (farmaci antinfiammatori) per il trattamento delle recidive e l'accelerazione dei tempi di recupero.
  • Farmaci specifici per alleviare i singoli sintomi della SM; ad esempio, miorilassanti per la rigidità e gli spasmi, antidolorifici per i dolori neuropatici o articolari, inibitori della fosfodiesterasi (PDE) per le difficoltà sessuali e lassativi per i disturbi intestinali.
  • Anche i farmaci comunemente chiamati "trattamenti modificanti la malattia (DMT)" per ridurre il numero e l'intensità delle recidive sono di aiuto per rallentare o ridurre la progressione della malattia.

Terapia

Molte persone affette da SM utilizzano la terapia, comprese le terapie complementari, per gestire i sintomi e ottenere un maggiore senso di benessere. Le terapie possono essere utilizzate in aggiunta ai trattamenti convenzionali come i DMT.

Le terapie includono, tra l'altro:

  • Fisioterapia: esercizi di allungamento e rafforzamento per soddisfare esigenze e capacità specifiche. Un fisioterapista può aiutare il paziente a migliorare i seguenti aspetti: rigidità e spasmi muscolari (paralisi), dolore, mobilità, equilibrio, postura, spossatezza e disturbi alla vescica.
  • Terapia cognitivo-comportamentale (CBT): per aiutare il paziente a combattere la spossatezza o la depressione.
  • Terapia occupazionale: una valutazione dell'ambiente domestico mirata a consigliare variazioni e attrezzature in grado di favorire lo svolgimento delle attività quotidiane.
  • Psicologia clinica: per i disturbi cognitivi, di apprendimento e memoria o le difficoltà emotive. Uno psicologo clinico può valutare eventuali problematiche e fornire consigli per affrontarle.
  • Consulenza di coppia o con un sessuologo: consigli per le persone con difficoltà sessuali.
  • Logopedista e terapista del linguaggio: può aiutare le persone che soffrono di SM a trovare il modo di superare i problemi legati alla parola e alla deglutizione.

Terapie complementari: alcune persone trovano che le terapie complementari come la riflessologia, il massaggio, lo yoga, il rilassamento, la meditazione, l'aromaterapia e l'agopuntura possano essere utili.

Intervento

È essenziale che il paziente affetto da SM si sottoponga a regolari controlli con il proprio team di assistenza; occorre procedere alla valutazione completa delle esigenze di assistenza e supporto almeno una volta all'anno. Questo garantisce che il paziente possa affrontare nuovi sintomi o disturbi, avere accesso alle terapie fisiche, psicologiche ed emotive necessarie, nonché restare aggiornato su eventuali nuove opzioni terapeutiche.

Dieta

Non esiste una dieta particolare raccomandata per aiutare a rallentare la progressione della SM, ma un'alimentazione sana ed equilibrata è consigliabile. La ricerca suggerisce che una dieta sana può aiutare le persone affette da SM a migliorare la loro salute fisica e mentale. L'alimentazione può anche aiutare ad alleviare i sintomi della SM, come stitichezza e affaticamento.

Una dieta sana e bilanciata dovrebbe includere un'ampia varietà di alimenti, ad esempio:

  • Frutta e verdura fresche
  • Proteine magre
  • Latticini a basso contenuto di grassi o prodotti lattiero-caseari alternativi (ad esempio, a base di soia)
  • Pesce ricco di acidi grassi Omega-3 e vitamina D (ad esempio, salmone, tonno, sgombro)
  • Cereali integrali
  • Grassi salutari (ad esempio, olio d'oliva, olio di cocco, avocado)
  • Fagioli, legumi, noci e semi

Attività fisica

L'attività fisica regolare è importante per la salute generale oltre che per la forma fisica. La ricerca mostra che per le persone con disabilità da lieve a moderata derivante da SM, l'allenamento fisico è efficace per migliorare la capacità aerobica e la forza muscolare. L'attività fisica può anche alleviare il senso di affaticamento, oltre a migliorare la mobilità e la qualità di vita associata alla salute(17).

Le persone che svolgono regolare esercizio aerobico sviluppano:

  • Migliore salute cardiovascolare
  • Maggiore resistenza
  • Migliore funzionalità di vescica e intestino
  • Meno sintomi di spossatezza e depressione
  • Un atteggiamento più positivo
  • Maggiore partecipazione alle attività sociali

Prevenzione

Attualmente, non esiste un modo dimostrato per prevenire lo sviluppo della SM o per curare completamente la malattia.

Gli esperti ritengono che la combinazione di fattori genetici ed ambientali contribuisca allo sviluppo della SM. Una volta compresi meglio, questi fattori potrebbero aprire la strada alla ricerca di metodi di prevenzione e opzioni terapeutiche efficaci.

Studi scientifici

Anche se i ricercatori non sono ancora stati in grado di identificare le cause della sclerosi multipla o di capire come prevenirla, si sono verificati significativi progressi che hanno contribuito a migliorare la diagnosi, i trattamenti e l’assistenza.

Decenni di ricerca sulla sclerosi multipla e sul funzionamento del sistema immunitario e del sistema nervoso hanno gettato solide basi per ulteriori progressi scientifici. Un investimento significativo nella ricerca sulla SM ha portato a:

  • Nuove terapie specificamente approvate per il trattamento e la gestione della SM
  • Una diagnosi più rapida della SM, consentendo l’accesso a un trattamento più efficace per rallentare la progressione della malattia
  • Maggiore consapevolezza dei sintomi della SM e maggiore comprensione su come migliorarli
  • Progressi nell’identificazione dei fattori di rischio in grado di aumentare la predisposizione alla SM, che aiuteranno ad elaborare nuove modalità di prevenzione della malattia

Grazie alle nuove scoperte, le opzioni terapeutiche disponibili per la SM sono continuamente aggiornate, contribuendo alla riduzione delle disabilità associate a questa patologia.

Fonti di riferimento

  1.  Goldenberg MM. Multiple sclerosis review. P T. 2012;37(3):175-184.
  2. What determines conversion to secondary progression MS? MS Research Australia website. Published September 2019. Accessed February 2021. https://msra.org.au/news/conversion-to-secondary-progressive-ms/
  3. Jonkman LE, Rosenthal DM, Sormani MP, et al. Gray Matter Correlates of Cognitive Performance Differ between Relapsing-Remitting and Primary-Progressive Multiple Sclerosis. PLoS One. 2015;10(10):e0129380. Published 2015 Oct 20. doi:10.1371/journal.pone.0129380
  4.  O’Sullivan SB, Schmitz TJ, Fulk GD Physical Rehabilitation, 6th edition. Faculty Bookshelf. 2014;85. https://hsrc.himmelfarb.gwu.edu/books/85
  5.  GBD 2016 Multiple Sclerosis Collaborators. Global, regional, and national burden of multiple sclerosis 1990-2016: a systematic analysis for the Global Burden of Disease Study 2016. Lancet Neurol. 2019;18(3):269-285. doi:10.1016/S1474-4422(18)30443-5
  6.  Wallin MT, Culpepper WJ, Campbell JD et al. The prevalence of MS in the United States: A population-based estimate using health claims data. Neurology Mar 2019; 92 (10) e1029-e1040; DOI: 10.1212/WNL.0000000000007035
  7.  Gilmour H, Ramage-Morin PL, Wong SL. Multiple sclerosis: Prevalence and impact. Health Rep. 2018;29(1):3-8.
  8.  Living with multiple sclerosis in Europe. European Multiple Sclerosis Platform. Accessed March 2021. http://www.underpressureproject.eu/web/living-with-ms-in-europe
  9. MS symptoms. National Multiple Sclerosis Society website. Accessed January 2021. https://www.nationalmssociety.org/Symptoms-Diagnosis/MS-Symptoms.
  10.  Lublin FD, Reingold SC, Cohen JA, et al. Defining the clinical course of multiple sclerosis: the 2013 revisions. Neurology. 2014;83(3):278-286. doi:10.1212/WNL.
  11.  Miller D, Barkhof F, Montalban X, Thompson A, Filippi M. Clinically isolated syndromes suggestive of multiple sclerosis, part I: natural history, pathogenesis, diagnosis, and prognosis. Lancet Neurol 2005;4:281–288.
  12.  Arneth B. Multiple Sclerosis and Smoking. Am J Med. 2020;133(7):783-788. doi:10.1016/j.amjmed.2020.03.
  13.  Sadovnick AD, Baird PA. The familial nature of multiple sclerosis: age-corrected empiric recurrence risks for children and siblings of patients. Neurology. 1988;38(6):990-991. doi:10.1212/wnl.38.6.990
  14.  Tarlinton RE, Martynova E, Rizvanov AA, Khaiboullina S, Verma S. Role of Viruses in the Pathogenesis of Multiple Sclerosis. Viruses. 2020;12(6):643. doi:10.3390/v12060643.
  15.  Tselis A. Epstein-Barr virus cause of multiple sclerosis. Curr Opin Rheumatol. 2012;24(4):424-428. doi:10.1097/BOR.0b013e3283542cf8.
  16.  Hadgkiss EJ, Jelinek GA, Weiland TJ, Pereira NG, Marck CH, van der Meer DM. The association of diet with quality of life, disability, and relapse rate in an international sample of people with multiple sclerosis. Nutr Neurosci. 2015;18(3):125-36. doi:10.1179/1476830514Y.0000000117.
  17.  Latimer-Cheung AE, Pilutti LA, Hicks AL, et al. Effects of exercise training on fitness, mobility, fatigue, and health-related quality of life among adults with multiple sclerosis: a systematic review to inform guideline development. Arch Phys Med Rehabil. 2013;94(9):1800-1828.e3. doi:10.1016/j.apmr.2013.04.020.
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