Az epilepszia olyan központi idegrendszert érintő állapot, amely világszerte több mint 50 millió embert érint, fizikai szenvedést és érzelmi stresszt okoz, és nagy hatással van a betegek kilátásaira és reményeire.
Nem diszkriminál, minden rasszt, nemet és etnikumot érint, és bár gyakrabban fordul elő gyermekeknél és 65 év felettieknél, minden életkorban előfordulhat, és élethosszig tartó állapot marad.
Van segítség – a rohamokat a legtöbb embernél megszüntetik vagy csökkentik az orvosok által felírt epilepszia elleni szerek (AED-k). Van remény – a kutatások dekódolják az agyi eredetet és útvonalakat, hogy elősegítsék a gyógyszerfejlesztést és javítsák a terápiákat.
Mit tud az epilepsziáról?
A tudományos kutatások segítettek jobban megérteni az agy összetett fiziológiáját, rávilágítani az epilepsziában szerepet játszó mechanizmusokra, valamint megtalálni a rohamok fókuszpontját az agyban. A felfedezések azt is kimutatták, hogy az epilepszia ritka betegségek sokrétű csoportja, amelyek hajlamosak a rohamokra.
A genetikával, az anyagcsere-változásokkal, az agyi strukturális rendellenességekkel, az immunrendszerrel és a fertőző betegségekkel foglalkozó tanulmányok azonosítják a rohamok lehetséges kiváltó okait és a módszereket ezek hatásainak csillapítására vagy semlegesítésére.
A gének szerepe egyértelműen fontos – az elmúlt három évben 50 új gént hoztak összefüggésbe az epilepsziával1, de kapcsolataik az agyi struktúrában bekövetkezett változásokkal együtt összetettek és nehezen meghatározhatók.
A jó hír azonban az, hogy a gyűjtött tudás felgyorsítja a célzott gyógyszerek kifejlesztését, és növeli annak ígéretét, hogy több terápia válik elérhetővé. Elengedhetetlen a megfelelő kezelés és új terápiák kidolgozása annak érdekében, hogy az epilepsziában szenvedők biztonságos, teljes életet élhessenek, és ne szakítsák meg karrierjüket.
Sok remény van. Sok a tennivaló.
8 dolog, amit tudnia kell az epilepsziáról:
1. Az epilepszia a központi idegrendszer rendellenessége
Az epilepszia egy neurológiai állapot, amely rendellenes agyi aktivitást vált ki,
de nem mentális egészségi állapot.
A statisztikák érdekesek: Európa 53 országának 850 milliós lakosságából több mint hatmillió ember szenved epilepsziában a WHO statisztikái szerint2, és évente 300 000 új esetet diagnosztizálnak. Az Epilepsy Alliance Europe úgy véli, hogy a betegek akár 40 százaléka részesül megfelelő kezelésben3.
Szerintük: „Az epilepszia hatása jóval túlmutat a rohamokon, mivel a kezelési különbségek nagyok, az általános tudatosság korlátozott, és a társadalmi megbélyegzés miatt az epilepsziások elszigetelten élnek.”
2. Nem minden roham jár görcsökkel; elválasztottság vagy zavarodottság érzéseként jelentkezhetnek.
Több mint 40 különböző típusú roham létezik4, amelyeket az agyban fellépő, hirtelen, intenzív elektromos aktivitás kitörései váltanak ki, amelyek megzavarják a test felé haladó utasításokat továbbító jeleket. Ezek a zavart üzenetek rohamok széles skáláját válthatják ki, a görcsöktől a memóriazavaron át az ájulásig, amelyek különböző ideig tartanak.
Gyakran figyelmeztetés nélkül jelentkeznek, és az enyhe eltávolodás vagy zavartság érzésétől, a zsibbadástól vagy látászavartól a merevségig, rángatózó mozgásokig és az eszméletvesztésig bármit jellemezhetnek.
Az epilepsziában szenvedők egynél több típusú rohamot tapasztalhatnak. Az epilepszia egyénenként más és más, és a kiváltó okok összetettek és nehezen diagnosztizálhatók.
Bárki, aki magas láztól, alacsony vagy magas vércukorszinttől, alkohol- vagy kábítószer-elvonásban vagy agyi traumában szenved, hajlamos lehet egy egyszeri rohamra, de ez nem epilepszia. Csak akkor diagnosztizálják, ha két vagy több provokálatlan rohamot tapasztalnak, és az orvos megjósolja a további rohamok valószínűségét.
A diagnózis felállítása a kulcs az állapot kezeléséhez, és a legtöbb ember számára az életük folytatásához.
Az Egészségügyi Világszervezet becslése szerint az epilepsziában szenvedők 70%-a rohammentesen élhet, ha megfelelően diagnosztizálják és kezelik.
3. Vannak, akik éberek maradnak, míg mások elvesztik az eszméletüket.
Az orvosok csoportokra osztják a rohamokat, hogy segítsenek nekik megfelelő kezelést előírni, de nagyon sokféle tünettel szembesülnek. A terület, ahol az intenzív elektromos tevékenység fellép, hatással lesz az általa kiváltott roham típusára.
Az absence rohamok miatt az ember üres tekintettel bámul vagy nem reagál, és „bóbiskolásnak” tűnhet. Lehet, hogy észre sem veszik, hogy megtörtént a roham.
A tónusos-klónusos rohamok következtében a test megmerevedik, a beteg eszméletlenné válik, gyakran hanyatt esik, és olyan időszakon megy keresztül, amikor az izmok görcsbe rándulnak, és rángatózó mozgásokat okoznak.
Más rohamok hirtelen rándulásokkal járhatnak, míg néhány betegnél a test elernyed. Vannak, akik a rohamok kombinációját tapasztalják, míg mások csak egy típust tapasztalnak. A klinikusok gyakran kérik a rohamnapló vezetését, hogy nyomon tudják követni a gyakoriságot és a jellemzőket, hogy élesebb diagnózist és kezelési tervet készíthessenek.
4. A betegek 50%-ánál az epilepszia oka ismeretlen.
A roham egyértelmű oka a trauma, a születéskori agykárosodás, az stroke vagy fertőzés, de az esetek körülbelül felében nehéz meghatározni a forrást. Az agy rengeteg és sokféle elektromos jelet küld a test irányítására, és ezt az összetett áramkört nehéz elemezni.
Az MRI vizsgálatok azonosíthatják az agyi aktivitás forrását, és több támpontot adhatnak az epilepszia eredetére, de az esetek körülbelül 50%-ának oka ismeretlen.
5. Az epilepszia nem mentális egészségi állapot.
Az epilepsziával élő emberek túlnyomó többségének nincsenek kognitív vagy pszichológiai problémái. A kutatások becslései szerint azonban az epilepsziások 35 százaléka szenved depresszióban a rohamok kezelésének nehézségei, valamint a személyes és szakmai életükre gyakorolt hatása miatt.
Az állapot szorongást okozhat, és egy tanulmány arra a következtetésre jutott, hogy az aktív epilepsziában szenvedő felnőttek háromszor nagyobb valószínűséggel jelentettek depressziót, mint azok, akik nem szenvednek epilepsziában5.
További kutatások kimutatták, hogy a rohamokért felelős agyterületek befolyásolhatják a hangulatot, és az epilepszia megbélyegzése és annak munkára és kapcsolatokra gyakorolt negatív hatásai stresszhez és szorongáshoz vezethetnek.
6. A villogó vagy pislákoló fényekre való fényérzékenység az epilepsziás betegek három százalékánál válthat ki rohamot.
Fényérzékeny epilepsziát válthat ki, ha a fények másodpercenként 16-25-ször villognak vagy pislákolnak, bár egyes betegeknél a másodpercenkénti 3 villogás is kiválthat rohamot. A villogó képek és minták a kerékpárlámpáktól és a karácsonyi fényektől a tévéképernyőkig és a villogó lámpákig terjedhetnek.
Gyakrabban fordul elő 7 és 19 év közötti gyermekeknél, és a nőknél valamivel nagyobb valószínűséggel fordul elő fényérzékeny epilepszia, mint a férfiaknál.
7. A stroke és az Alzheimer-kór az időskorúak epilepsziáját kiváltó fő tényezők.
Az Alzheimer-kórban szenvedőknél fokozott az epilepszia kockázata, és a legtöbben rövid amnéziás vagy reakcióhiányos periódusként élik át, nem pedig fizikailag nyilvánvaló rohamokként. Az előfordulás okai lehetnek az agy struktúrában bekövetkezett változások, amelyeket a sejthalál és az agy életkor előrehaladtával történő zsugorodása okoz.
A 65 év felettiek száma 2050-re világszerte várhatóan a jelenlegi kilenc százalékról 17 százalékra (1,6 milliárdra) emelkedik.
8. Az epilepszia elleni gyógyszerek (AED-k) az emberek 70 százalékánál kontrollálják az állapotot azáltal, hogy csökkentik az agy neuronjainak elektromos aktivitását.
A klinikusok több mint 20 AED-t írhatnak fel az epilepszia kezelésére. Nem gyógyítják meg az állapotot, hanem szabályozzák az agyban az elektromos aktivitást és a potenciális rohamokat befolyásoló kémiai anyagok szintjét.
Az epilepsziás betegek körülbelül 60%-ánál az első felírt gyógyszer viszonylag gyorsan leállítja a rohamokat, de néhány embernél hosszabb ideig tart a reakció, és szükségük lehet másik gyógyszerre6.
Az epilepszia és a társadalom
A személyes és társadalmi teher óriási, de az agy az emberi biológia legkevésbé kutatott és ismert eleme, ami azt jelenti, hogy a haladás nehezen érhető el, és nem olyan gyors, mint az orvostudomány más területein. Hosszú út vezetett Hippokratésztől (i. e. 460-377) a görög filozófustól, aki azt az elméletet terjesztette elő, amely szerint az epilepszia az agyhoz kötődik, a modern technológiáig, amely idegi képalkotást alkalmaz, hogy ablakot nyisson az idegi működésre.
Az epilepszia a harmadik leggyakoribb neurológiai betegség Európában az Alzheimer-kór és a stroke után, és továbbra is olyan állapot, amely bizonytalanságot és zavarokat kényszerít az emberek életébe, ugyanakkor jelentős terhet ró az egészségügyi rendszerekre és a nemzetgazdaságokra.
Hivatkozások:
- Hebbar M, Mefford HC. Recent advances in epilepsy genomics and genetic testing. F1000Res. 2020; 9: F1000 Faculty Rev-185. Published 2020 Mar 12. doi: 10.12688/f1000research.21366.1
- World Health Organization. Epilepsy. Accessed January 2021. https://www.who.int/news-room/fact-sheets/detail/epilepsy
- Epilepsy Alliance Europe. Background. Accessed January 2021. https://www.epilepsyallianceeurope.org/about/background/
- Epilepsy Society. Epilepsy facts and myths. Accessed January 2021. https://epilepsysociety.org.uk/facts-and-statistics
- Kobau R, Gilliam F, Thurman DJ. Prevalence of self-reported epilepsy or seizure disorder and its associations with self-reported depression and anxiety: results from the 2004 HealthStyles Survey. Epilepsia. 2006; 47(11): 1915-1921. doi:10.1111/j.1528-1167.2006.00612.x
- Goldenberg MM. Overview of drugs used for epilepsy and seizures: etiology, diagnosis, and treatment. P T. 2010;35(7):392-415.
